Główny

Torticollis

Choroba Pageta

Choroba Pageta to deformująca się choroba kości, w której zaburzone są procesy przebudowy i odbudowy ich tkanki. Choroba jest synonimem deformacji osteozy, deformacji osteopatii.

O historii medycznej Pageta

Pod koniec XIX wieku James Paget opisał kilka przypadków zapalnych chorób kości. Jak się okazało, przed nim takie przypadki też się spotykały, ale uważano je za kazuistykę. Zmiany kostne charakterystyczne dla choroby Pageta stwierdzono nawet podczas wykopalisk w szkieletach starożytnych ludzi..

Paget zasugerował, że podstawową chorobą jest przewlekła odpowiedź zapalna wywołana przez wirusy. Z biegiem lat teoria ta stała się jedną z wiodących w teorii choroby Pageta, chociaż do tej pory naukowcy nie mogą zgodzić się co do powszechnej opinii na temat pochodzenia choroby..

Na poziomie mikroskopowym w tkance kostnej z taką zmianą stwierdza się obszary stwardnienia, a następnie osteoporozę, proliferację naczyń krwionośnych w miejscu zmiany. Kończyny dolne cierpią i odkształcają się silniej, ponieważ ciężar całego ciała wpływa również na dotkniętą chorobą kość.

Obecnie istnieją dowody potwierdzające dziedziczenie rodzinnej predyspozycji do choroby Pageta. Mężczyźni chorują częściej niż kobiety, wiek pacjentów w momencie wykrycia choroby prawie zawsze przekracza 40-50 lat, formy młodzieńcze są rzadkie. Im młodszy jest chory, tym szybciej choroba rozwija się i postępuje bardziej złośliwie..

Najczęściej choroba Pageta występuje w Wielkiej Brytanii, ale nie odnotowano ani jednego przypadku w Japonii czy Indiach..

Objawy choroby Pageta

Ta choroba wpływa na tkankę kostną. Przydziel formy choroby Pageta z uszkodzeniem jednej lub więcej kości. Początkowe objawy są niewielkie i niespecyficzne. Choroba Pageta atakuje kości:

  • Dolne kończyny;
  • Czaszki;
  • Obręczy barkowej;
  • Żebra.

Kości stają się słabe, nadmiernie rozciągnięte i zgięte. W zależności od stopnia zniszczenia tkanki kostnej w przebiegu choroby wyróżnia się 3 etapy.

Główne objawy choroby Pageta to:

  • Dysfunkcja dotkniętych kończyn, obręczy biodrowej i barkowej, kręgosłupa;
  • Bolący ból kości;
  • Deformacje kości.

Ból zaczyna przeszkadzać człowiekowi średnio 5 lat wcześniej, niż proces patologiczny w kościach można wykryć za pomocą promieni rentgenowskich. Pacjent odczuwa silniejszy ból w przypadku zajęcia kości miednicy, nóg i kręgosłupa.

W przypadku tej choroby zmienia się kształt mózgowej części czaszki, zwiększa się, nogi nabierają kształtu w kształcie litery X lub O. Jednym z objawów choroby Pageta jest utrata słuchu. Dzieje się tak, ponieważ przebudowa kości skroniowej powoduje ucisk przechodzących przez nią nerwów słuchowych..

Uważa się, że przez 1 rok choroby dotyczy około 1 cm tkanki kostnej.

Diagnoza choroby Pageta

Oprócz historii pacjenta i dolegliwości chorobę można potwierdzić obiektywnymi metodami..

Rentgenowskie objawy choroby Pageta:

  • Zasadniczo dotyczy to kości czaszki mózgowej, kręgów kręgosłupa piersiowego, żeber i kończyn;
  • Ogniska osteoporozy (rozrzedzenie tkanki kostnej) występują naprzemiennie z ogniskami zagęszczenia kości;
  • Pogrubienie kości czaszki 2 razy;
  • Zewnętrzna płytka kości czaszki jest niewyraźna;
  • Blaszka wewnętrzna kości czaszki jest mocno zbita;
  • Kręgi wyglądają na zdeformowane, spłaszczone, powiększone;
  • Przestrzenie stawowe kończyn dolnych są wąskie.

Ze względu na to, że na zdjęciu RTG obszar zmiany wygląda na silnie zmieniony, konieczne jest różnicowanie choroby Pageta z przerzutami guza i naczyniakiem krwionośnym. Scyntygrafia kości pomaga ustalić dokładną lokalizację zmiany.

Z laboratoryjnych metod diagnostycznych przydatne mogą być wskaźniki wskazujące na aktywację metabolizmu minerałów - fosfataza alkaliczna i osteokalcyna, a także poziomy wapnia, fosforu i magnezu.

Powikłania choroby Pageta

Z powodu nieuregulowanej przebudowy kości, zmiany chorobowe w chorobie Pageta mogą przekształcić się w złośliwe guzy kości. Najczęściej na tle choroby rozwija się włókniakomięsak, kostniakomięsak i guz olbrzymiokomórkowy.

Objawy choroby Pageta, takie jak stopniowe nasilanie się bólu, który wydłuża się i nie reaguje na terapię difosfonianami, mogą sugerować transformację złośliwą. Nasila się deformacja kości, mogą pojawić się miękkie ogniska i patologiczne złamania.

Leczenie choroby Pageta

Leczenie musi być nadzorowane przez traumatologa ortopedę. W leczeniu choroby Pageta w celu wpłynięcia na metabolizm minerałów w kościach stosuje się środki na bazie tyrokalcytoniny. Przebieg leczenia tymi lekami trwa średnio 28 - 30 dni, w ciągu roku należy go powtarzać 2 - 3 razy.

W trakcie leczenia tyrokalcytoniną konieczne jest kontrolowanie wskaźników metabolizmu mineralnego (frakcja kostna fosfatazy zasadowej, wapnia i fosforu we krwi i moczu, hydroksyprolina w moczu). W przypadku przedawkowania tyrokalcytoniny dochodzi do hipokalcemii (obniża się poziom wapnia we krwi).

Leku ksidifon (grupa bisfosfonianów) nie należy stosować w osteomalacji. Obniża poziom wapnia we krwi. Dawka dobierana jest indywidualnie, biorąc pod uwagę dynamikę procesu.

Ból związany z chorobą Pageta jest leczony niesteroidowymi lekami przeciwzapalnymi (na przykład przyjmowaniem paracetamolu). Pacjenci z tym schorzeniem potrzebują odpowiedniej ilości witaminy D i wapnia..

W przypadku złamań i artretyzmu może być potrzebna pomoc chirurgów i traumatologów, endoprotetyka, w przypadku upośledzenia słuchu specjalne aparaty słuchowe.

Konieczna może być opieka chirurgiczna w celu naprawy złamań kości lub leczenia zapalenia stawów z wymianą stawów (artroplastyka). Aparaty słuchowe są używane przy ubytku słuchu.

Choroba Pageta: objawy i przyczyny

Choroba Pageta to deformująca się choroba kości, w której zaburzone są procesy przebudowy i odbudowy ich tkanki. Choroba jest synonimem deformacji osteozy i deformacji osteopatii. Choroba Pageta, która atakuje kości, jest również nazywana osteodystrofią (osteoza deformans). Jest to choroba patologiczna, podczas której dochodzi do zaburzeń syntezy i odbudowy obojętnych tkanek z powodu wpływów zewnętrznych i wewnętrznych. W przypadku tej choroby kości stają się kruche, wzrasta ryzyko złamań, powstaje struktura mozaiki.

Istnieje również inna choroba Pageta, rodzaj raka, który atakuje sutki, otoczkę i okolicę. W przypadku raka Pageta ponad 95% cierpi na raka piersi. Jest to rzadka choroba, jednak może dotyczyć obu płci: zarówno kobiet, jak i mężczyzn. Średni wiek, w którym choroba może się rozwinąć, wynosi 62 lata dla kobiet i 69 lat dla mężczyzn..

Choroba kości Pageta ma dwie formy:

  • wieloskładnikowy;
  • monosalny.

Częściej obserwuje się wielopoziomową postać choroby. W takich przypadkach w proces patologiczny zaangażowanych jest kilka kości. Z reguły dotyczy to 2-3 kości, które znajdują się w różnych częściach ciała.

W monokostnej postaci deformującego zapalenia kości dotknięta jest tylko jedna kość. Ten typ choroby jest znacznie mniej powszechny..

Przyczyny i czynniki ryzyka

Zwykle komórki niszczące starą tkankę kostną (osteoklasty) oraz komórki tworzące nową tkankę kostną (osteoblasty), poprzez dobrze skoordynowaną pracę, utrzymują strukturę i integralność kości. W chorobie Pageta obserwuje się wzrost aktywności zarówno osteoblastów, jak i osteoklastów w niektórych obszarach kości, a tempo niszczenia i odnawiania tkanki kostnej (tzw. Remodeling kości) w tych obszarach znacznie wzrasta. Obszary o zwiększonej aktywności powiększają się, ale mimo to charakteryzują się nieprawidłowościami strukturalnymi i zmniejszoną wytrzymałością.

Przyczyny choroby Pageta u większości pacjentów nie zostały ustalone. Ta choroba może być dziedziczna. U około 10% pacjentów z tą chorobą wykrywane są określone nieprawidłowości genetyczne, au pozostałych do jej rozwoju prawdopodobnie przyczynią się inne nieprawidłowości genetyczne. Ponadto niektóre informacje wskazują na udział wirusa. Jednak nie ma dowodów na zakaźność tej choroby..

Objawy

Objawy choroby Pageta będą zależeć od rozległości urazu i typu kości dotkniętej chorobą. Przede wszystkim są to:

  • zmiany kostne w okolicach stawu i obejmujące staw w chorobie,
  • bóle kości o charakterze ciągłym, tępym lub obolałym, nasilają się po odpoczynku lub w spoczynku,
  • sztywność stawów i ograniczona ruchliwość w nich,
  • wyczuwalne są pogrubione i nierówne krawędzie kości, często dochodzi do złamań przy niewielkich uderzeniach,
  • nogi są wygięte w kształcie litery X lub O, chociaż mogą istnieć inne opcje.
  • plecy są zgarbione, obawiające się bólu pleców,
  • zmienia się kształt głowy i twarzy,
  • zakończenia nerwowe między kręgami szyjnymi lub innymi kręgami są ściśnięte, co jest typowym obrazem zapalenia nerwu,
  • utrata wzroku i słuchu może wystąpić z powodu problemów z kośćmi czaszki.

Czasami proces osteolizy (niszczenia kości) przekształca się w transformację guza.

Diagnostyka choroby Pageta Rozpoznanie choroby Pageta opiera się na wynikach laboratoryjnych badań krwi z oznaczeniem poziomu magnezu, wapnia, fosforu, fosfatazy zasadowej; radiografia dotkniętych kości; scyntygrafia kości.

Leczenie

Głównym celem leczenia osteodystrofii jest zahamowanie aktywności komórek niszczących tkankę kostną, eliminujących ból oraz zapobiegających rozwojowi powikłań - nowych deformacji, patologicznych złamań, zaburzeń neurologicznych i innych. W przypadku powikłań i konieczności interwencji chirurgicznej, pacjentowi zostaje wskazana hospitalizacja.

Z nielekowych metod leczenia zwykle uciekają się do stosowania ortez - specjalnych urządzeń ortopedycznych, które umożliwiają rozładowanie chorej kończyny lub kręgosłupa w ostrych okresach choroby.

Terapia lekowa

Wskazana jest terapia lekowa:

  • Jeśli poziom enzymu fosfatazy alkalicznej w surowicy przekracza normę 2 razy, nawet przy braku objawów choroby;
  • Jeśli pacjent ma oznaki zmian dystroficznych w kościach czaszki i kręgosłupa;
  • Aby zapobiec lub spowolnić rozwój powikłań, szczególnie w przypadkach, gdy leczenie chirurgiczne jest niemożliwe lub niepożądane;
  • Aby zmniejszyć ból w deformacjach kości.

Pierwsze przepisane leki to bisfosfoniany zawierające azot. Pacjent przyjmuje część leków doustnie - w tabletkach, a część w postaci kroplówki dożylnej.

Interwencja chirurgiczna

Leki przed operacją mogą pomóc zmniejszyć krwawienie i inne powikłania. Pacjenci, którzy przeszli operację, powinni następnie omówić dalsze leczenie z lekarzem..

Istnieją trzy główne powikłania choroby Pageta, w przypadku których zaleca się operację:

  • Złamania - operacja to najlepszy sposób na leczenie złamań.
  • Ciężkie zwyrodnieniowe zapalenie stawów - jeśli choroba jest ciężka, a leki i fizjoterapia nie działają, można rozważyć wymianę biodra i kolana.
  • Deformacje kości - cięcie i zmiana ułożenia dotkniętych kości (osteotomia) może pomóc w bólu stawów, szczególnie w kolanach.

Powikłania spowodowane powiększeniem czaszki lub kręgosłupa mogą negatywnie wpływać na układ nerwowy. Jednak większość objawów neurologicznych, nawet tych o umiarkowanym nasileniu, można leczyć lekami bez konieczności neurochirurgii..

Powikłania choroby są wielorakie

Najczęściej występują wyraźne deformacje dotkniętych kości, wtórna deformująca się artroza sąsiednich stawów, obszary restrukturyzacji Loozera, patologiczne złamania. Uszkodzenie kręgów może prowadzić do zespołu kompresyjnego kręgosłupa, mielopatii naczyniowej, objawów korzeniowych. Klęska kości czaszki może również prowadzić do poważnych powikłań neurologicznych, z powodu ucisku nerwów czaszkowych, rozwoju wrażenia podstawnego, zmniejszenia objętości wewnątrzczaszkowej; utrata słuchu w większości przypadków.

Częstość najpoważniejszych powikłań choroby, nowotworu złośliwego, wynosi około 1%. Z reguły osteogenne, rzadziej - włókniakomięsak. Ich przebieg jest burzliwy - z szybkim nasileniem zespołu bólowego, częstym występowaniem patologicznych złamań na tle postępującego osteolitycznego niszczenia dotkniętej tkanki kostnej. Guzy szybko dają przerzuty do płuc, innych kości.

Powiązane wpisy:

  1. Zaburzenia ze spektrum autyzmuZaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) to seria powiązanych zaburzeń rozwojowych u ludzi.
  2. SoporWyimaginowana śmierć (letarg) jest patologią neurologiczną, która charakteryzuje się brakiem.
  3. Niski poziom hemoglobiny, czy przyczyną może być stres??Hemoglobina pełni bardzo ważną funkcję w organizmie. On jest odpowiedzialny za.
  4. Padaczka: przyczyny i leczeniePadaczka to choroba mózgu charakteryzująca się powtarzającymi się atakami.

Autor: Levio Meshi

Lekarz z 36-letnim stażem. Bloger medyczny Levio Meshi. Stały przegląd palących tematów w psychiatrii, psychoterapii, uzależnieniach. Chirurgia, onkologia i terapia. Rozmowy z czołowymi lekarzami. Recenzje klinik i ich lekarzy. Przydatne materiały na temat samoleczenia i rozwiązywania problemów zdrowotnych. Wyświetl wszystkie wpisy autorstwa Levio Meshi

choroba Pageta

Choroba Pageta (osteodystrofia lub osteitis deformans) jest chorobą związaną z naruszeniem normalnej regeneracji tkanki kostnej po różnych wpływach (zewnętrznych i wewnętrznych).

W tej chorobie osteoklasty (komórki niszczące starą tkankę kostną) i osteoblasty (komórki tworzące nową tkankę kostną) stają się nadmiernie aktywne w pewnych obszarach kości, co prowadzi do jej proliferacji i strukturalnego rozerwania (staje się bardziej krucha).

Najczęściej choroba dotyka kości miednicy, podudzia, uda, obojczyka, czaszki, kości ramiennej, kręgosłupa.

Choroba występuje częściej w Niemczech, Wielkiej Brytanii. Prawie nigdy nie występuje w Azji i Afryce.

Leczenie choroby Pageta ma na celu spowolnienie procesów patologicznych w tkance kostnej i wyeliminowanie objawów choroby.

Przyczyny choroby Pageta

Do chwili obecnej nie ustalono dokładnych przyczyn choroby Pageta..

Najczęstszym założeniem jest, że choroba jest pochodzenia wirusowego. Choroba Pageta jest zwykle związana z wirusem odry, który człowiek może nosić przez długi czas. Na dowód tej teorii naukowcy wysuwają fakt, że podczas osteodystrofii w osteoklastach chorego człowieka znajdują się inkluzje podobne do transkryptów wirusa odry i paramyksowirusów. Ale ta teoria pochodzenia choroby nie została jeszcze w pełni potwierdzona..

Istnieje również opinia, że ​​choroba Pageta może być spowodowana działaniem czynnika dziedziczenia, chociaż gen odpowiedzialny za to nie został jeszcze zidentyfikowany. Niemniej jednak braciom, siostrom i dzieciom pacjentów z deformacją kości zaleca się okresowe wykonywanie biochemicznych badań krwi w celu kontroli wskaźnika fosfatazy zasadowej..

Możliwe, że rozwój choroby jest spowodowany jednoczesnym działaniem dwóch powyższych czynników.

Objawy choroby Pageta

Ta choroba może wpływać na wiele różnych kości. Proces patologiczny w połowie przypadków zlokalizowany jest w kręgosłupie, u 46% pacjentów - w kości udowej, w 38% - w kościach czaszki, w 22% - w miednicy.

Choroba może dotyczyć jednej kości (postać jednokostna) lub kilku (postać polossalna). Osteodystrofia nie charakteryzuje się obecnością zmian uogólnionych (różni się to od innych podobnych chorób).

Objawy choroby Pageta najczęściej nie pojawiają się w żaden sposób, a choroba jest wykrywana przypadkowo podczas prześwietlenia rentgenowskiego lub biochemicznego badania krwi.

Ale przy osteodystrofii mogą również wystąpić tępe, obolałe, ciągłe bóle w uszkodzonej kości, nasilone w spoczynku. Po odpoczynku może wystąpić ograniczenie ruchomości, sztywność w sąsiadujących i uszkodzonych stawach.

Kości w chorobie Pageta gęstnieją i stają się kruche, co prowadzi do częstych złamań, nawet przy niewielkich urazach.

Podczas badania pacjenta można zauważyć zgarbienie, skrzywienie kończyn dolnych. Ponadto na uwagę zasługuje wypukłe czoło pacjenta i duża czaszka..

Nieprawidłowy wzrost kości czaszki i kręgosłupa może prowadzić do uszkodzenia otaczających włókien nerwowych, a następnie utraty wzroku lub słuchu, bólów głowy. Uraz nerwów rdzeniowych może powodować drętwienie kończyn, mrowienie w nich i „pełzanie” po ciele.

Objawem choroby Pageta jest również wzrost poziomu fosfatazy zasadowej we krwi, przy jednoczesnym wzroście innych markerów metabolizmu kostnego..

Powikłania choroby Pageta

W przypadku tej choroby mogą rozwinąć się powikłania ze strony serca, stawów i układu nerwowego..

U pacjentów z uszkodzeniem ponad połowy kości szkieletu może rozwinąć się niewydolność serca z powodu gwałtownego wzrostu przepływu krwi do kości, w których wystąpiły zmiany patologiczne.

Osteodystrofii dość często towarzyszy choroba zwyrodnieniowa stawów. W podeszłym wieku choroba zwyrodnieniowa stawów może występować samoistnie, ale może też być konsekwencją choroby Pageta.

Choroba może również uszkadzać nerwy obwodowe, mózg i rdzeń kręgowy. W przypadku uszkodzeń kości czaszki głuchota rozwija się w prawie połowie przypadków. Jeśli dotknięte są kręgi rdzenia kręgowego, może rozwinąć się zwężenie kręgosłupa..

Najpoważniejszym powikłaniem choroby Pageta jest kostniakomięsak, który rozwija się na dotkniętej chorobą kości i objawia się jeszcze większym nasileniem bólu, obrzękiem tkanek miękkich i zwiększonym poziomem fosfatazy zasadowej.

Diagnoza choroby Pageta

Rozpoznanie choroby Pageta opiera się na wynikach laboratoryjnych badań krwi z oznaczeniem poziomów magnezu, wapnia, fosforu, fosfatazy alkalicznej; radiografia dotkniętych kości; scyntygrafia kości.

Leczenie choroby Pageta

Celem leczenia choroby Pageta jest kontrolowanie rozwoju choroby, zapobieganie jej powikłaniom i eliminowanie objawów..

Aby złagodzić ból, stosuje się niesteroidowe leki przeciwzapalne (ibuprofen, paracetamol, diklofenak, ketoprofen). W przypadku deformacji kości jednej nogi, pacjentowi zaleca się noszenie butów ortopedycznych ułatwiających chodzenie. Operacja może być konieczna, jeśli staw jest głęboko dotknięty lub nerwy są mocno ściśnięte. W przypadku stałych złamań może być wskazane umieszczenie specjalnych struktur wspierających wymianę kości lub stawów. Aparaty słuchowe służą do korekcji słuchu lub wykonywania protetyki.

Kalcytonina, bisfosfoniany, które hamują resorpcję kości, są stosowane w celu spowolnienia rozwoju choroby.

Kalcytoninę wstrzykuje się domięśniowo lub podskórnie do ustąpienia objawów choroby Pageta.

Do niedawna w leczeniu choroby Pageta stosowano sól disodową kwasu etidronowego. Ale wysokie dawki tego leku powodowały zwiększony ból u pacjentów i hamowały mineralizację kości. Obecnie stosowane bisfosfoniany, takie jak alendronian, tiludronian, pamidronian i rizedronian, które są bardziej aktywnymi substancjami i mniej zakłócają proces mineralizacji.

Stosowanie alendronianu może obniżyć poziom fosfatazy alkalicznej o prawie 80% na okres do jednego roku.

Środki doustne, takie jak tiludronian i risedronian, są również skuteczne. W przypadku nietolerancji doustnych bisfosfonianów, pacjentom przepisuje się dożylny pamidronian.

Udowodniono również skuteczność stosowania kwasu zoledronowego (dożylnie), co prowadzi do trwałej i długotrwałej remisji choroby..

Przyjmowanie tych leków znacznie zmniejsza aktywność choroby przez długi czas. Kursy leczenia trwają zwykle około sześciu miesięcy. W przypadku nawrotów choroby przebieg leczenia powtarza się.

Zatem choroba Pageta jest poważną, nieuleczalną chorobą tkanki kostnej, ponieważ możliwości współczesnej medycyny mogą jedynie zmniejszyć jej objawy i spowolnić postęp choroby..

choroba Pageta

Co to jest choroba Pageta?

Choroba Pageta (osteitis deformans) jest przewlekłą chorobą, która zakłóca normalny proces przebudowy kości.

Przebudowa kości to proces, w którym nowa tkanka kostna stopniowo zastępuje starą tkankę kostną. Ta zależność jest niezbędna do utrzymania prawidłowego poziomu wapnia we krwi. Z biegiem czasu choroba może powodować kruchość i deformację dotkniętych nią kości. Choroba Pageta najczęściej występuje w miednicy, czaszce, kręgosłupie i nogach.

Ryzyko choroby wzrasta wraz z wiekiem. Ryzyko wzrasta również, jeśli członek rodziny ma zaburzenie. Powikłania związane z chorobą Pageta kości mogą obejmować złamania kości, utratę słuchu i ucisk nerwów w kręgosłupie.

Podstawą leczenia są bisfosfoniany - leki stosowane w celu wzmocnienia kości osłabionych osteoporozą. Ciężkie przypadki mogą wymagać operacji.

Objawy i oznaki

Zwykle choroba Pageta nie powoduje żadnych objawów. Jednak może wystąpić ból kości, powiększenie lub deformacja kości. Ból kości może być głęboki, bolesny, a czasami ciężki i może nasilać się w nocy. Kiedy kości są powiększone, możliwy jest ucisk nerwów, co prowadzi do zwiększonego bólu. Wraz z rozwojem choroby zwyrodnieniowej stawów obserwuje się bóle stawów i pogorszenie ich ruchomości..

Inne objawy mogą się różnić w zależności od tego, na którą kość wpływa proces patologiczny.

Możliwe jest powiększenie kości czaszki, z odstającymi łukami brwiowymi i czołem (tzw. Odstające guzki czołowe). Pacjent zwraca uwagę na taki wzrost, gdy nakrycie głowy staje się małe. Powiększone kości czaszki mogą uszkodzić ucho wewnętrzne (ślimak), czasami prowadząc do utraty słuchu i zawrotów głowy. Powiększone kości czaszki mogą ściskać nerwy, powodując bóle głowy. Możliwy obrzęk żył na skórze głowy, prawdopodobnie z powodu zwiększonego krążenia krwi w kościach czaszki.

Kości ramienia, uda lub podudzia mogą się wygiąć, a złamanie jest bardziej prawdopodobne, ponieważ kość jest osłabiona przez chorobę Pageta. Może wystąpić zwiększenie rozmiaru lub zapaść trzonów kręgów lub jedno i drugie z powodu osłabienia kości dotkniętych chorobą. Osłabienie kręgów może prowadzić do spowolnienia wzrostu, garbienia się lub ucisku nerwów w rdzeniu kręgowym, co może powodować ból, drętwienie lub osłabienie.

Komplikacje

Najczęstszym powikłaniem choroby Pageta jest choroba zwyrodnieniowa stawów (choroba stawów).

Choroba zwyrodnieniowa stawów rozwija się u prawie 50% pacjentów i może wystąpić w stawach w pobliżu chorej kości.

Złamania kości dotkniętych chorobą są zwykle łatwiejsze niż zwykle, ponieważ te kości są osłabione przez chorobę Pageta. Te złamania nazywane są złamaniami patologicznymi..

Wraz ze wzrostem kości możliwa jest kompresja nerwów i innych struktur przechodzących przez małe otwory. Możliwe zmniejszenie światła kanału kręgowego i ucisk rdzenia kręgowego.

W rzadkich przypadkach niewydolność serca rozwija się, ponieważ zwiększony przepływ krwi przez dotkniętą chorobą kość zwiększa obciążenie mięśnia sercowego. Ponieważ krążenie krwi w dotkniętej chorobą kości jest niezwykle zwiększone, podczas operacji może wystąpić masywne krwawienie do takiej tkanki kostnej. U pacjentów z chorobą w prawie 1% przypadków w dotkniętej chorobą tkance kostnej rozwija się nowotwór złośliwy. Jeśli choroba postępuje do złośliwego guza kości, u tych pacjentów zwykle rozwija się kostniakomięsak (rak tkanki kostnej).

W bardzo rzadkich przypadkach osoby z chorobą Pageta, które są przykute do łóżka, mogą mieć podwyższony poziom wapnia we krwi (hiperkalcemia).

Przyczyny i czynniki ryzyka

Zwykle komórki niszczące starą tkankę kostną (osteoklasty) oraz komórki tworzące nową tkankę kostną (osteoblasty), poprzez dobrze skoordynowaną pracę, utrzymują strukturę i integralność kości. W chorobie Pageta obserwuje się wzrost aktywności zarówno osteoblastów, jak i osteoklastów w niektórych obszarach kości, a tempo niszczenia i odnawiania tkanki kostnej (tzw. Remodeling kości) w tych obszarach znacznie wzrasta. Obszary o zwiększonej aktywności powiększają się, ale mimo to charakteryzują się nieprawidłowościami strukturalnymi i zmniejszoną wytrzymałością.

Przyczyny choroby Pageta u większości pacjentów nie zostały ustalone. Ta choroba może być dziedziczna. U około 10% pacjentów z tą chorobą wykrywane są określone nieprawidłowości genetyczne, au pozostałych do jej rozwoju prawdopodobnie przyczynią się inne nieprawidłowości genetyczne. Ponadto niektóre informacje wskazują na udział wirusa. Jednak nie ma dowodów na zakaźność tej choroby..

Dotknięte populacje

Choroba Pageta jest rzadko diagnozowana u osób poniżej 40 roku życia, ale może wystąpić u 8% populacji powyżej 60 roku życia. Choroba dotyka ludzi ze wszystkich grup etnicznych i rasowych. Rzadko jednak dotyka ludzi pochodzenia azjatyckiego. Na tę chorobę cierpią zarówno mężczyźni, jak i kobiety, z niewielką przewagą mężczyzn. Częstość występowania choroby szacuje się na 1–2 procent całkowitej populacji świata..

Diagnostyka

Choroba Pageta jest często odkrywana przypadkowo, podczas prześwietlenia rentgenowskiego lub badań laboratoryjnych przepisanych dla innych wskazań. Lub można postawić diagnozę choroby, jeśli podejrzewa się chorobę na podstawie objawów i badania fizykalnego..

W celu potwierdzenia rozpoznania można zastosować badanie rentgenowskie, które wykrywa nieprawidłowości charakterystyczne dla choroby Pageta, a także badanie laboratoryjne, które określa wzrost poziomu we krwi fosfatazy zasadowej (enzymu biorącego udział w tworzeniu komórek kostnych), wapnia i fosforanów.

Skan kości (skan radioizotopowy technetu) identyfikuje chore kości.

Leczenie

Pacjent z chorobą Pageta wymaga leczenia, gdy objawy są nieprzyjemne lub istnieje znaczne ryzyko lub potencjalne powikłania, takie jak utrata słuchu, choroba zwyrodnieniowa stawów i deformacje. Osoby bez objawów mogą nie wymagać leczenia.

Powszechnie stosowane leki przeciwbólowe (przeciwbólowe), takie jak paracetamol (paracetamol) i niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), mogą pomóc zmniejszyć ból kości. Kiedy jedna noga jest zgięta i skrócona, ochraniacze na piętę ułatwiają chodzenie. Rzadko może być konieczna operacja, aby złagodzić kompresję nerwu lub zastąpić staw dotknięty zapaleniem stawów spowodowanym chorobą Pageta.

Bisfosfoniany to leki hamujące przebudowę kości. W celu spowolnienia postępu choroby można zastosować jeden lub więcej bisfosfonianów, alendronian, etidronian, pamidronian, rizedronian, tiludronian lub zoledronian. Z wyjątkiem pamidronianu i zoledronianu, które są zwykle podawane dożylnie (do żyły), wszystkie te leki są przyjmowane doustnie. Takie leki są przepisywane w następujących sytuacjach:

  • przed operacją ortopedyczną w celu zapobiegania lub zmniejszania krwawienia podczas operacji;
  • łagodzenie bólu kości spowodowanego chorobą Pageta;
  • aby zapobiec lub spowolnić postęp powikłań (np. utrata słuchu, deformacja kości, zapalenie stawów, osłabienie lub paraliż), zwłaszcza u osób, u których operacja jest przeciwwskazana;
  • dla pacjentów, u których poziom fosfatazy zasadowej we krwi jest dwukrotnie lub bardziej wyższy niż normalnie.

Czasami kalcytoninę stosuje się w postaci zastrzyków podskórnych lub domięśniowych. Jest mniej skuteczny niż bisfosfoniany i jest stosowany tylko wtedy, gdy inne leki są przeciwwskazane. Denosumab może być inną alternatywą dla pacjentów, którzy nie mogą przyjmować bisfosfonianów.

Lekarze zalecają pacjentom wykonywanie czynności z obciążeniem (takich jak wstawanie i chodzenie). W miarę możliwości należy unikać nadmiernego leżenia w łóżku (z wyjątkiem snu), aby zapobiec hiperkalcemii.

Ponieważ przebudowa kości następuje szybko, należy spożywać wystarczającą ilość wapnia i witaminy D w diecie. Witamina D pomaga organizmowi wchłaniać wapń i wprowadzać go do kości (proces zwany mineralizacją kości). Często potrzebne są suplementy witaminy D i wapnia. W przeciwnym razie może wystąpić niedostateczna mineralizacja i osłabienie kości (osteomalacja).

Prognoza

Rokowanie u pacjentów z chorobą Pageta jest ogólnie dobre. Jednak u niektórych pacjentów może rozwinąć się rak kości ze złym rokowaniem. Wraz z rozwojem innych rzadkich powikłań, na przykład niewydolności serca lub ucisku rdzenia kręgowego, rokowanie jest również niekorzystne, chyba że zostanie przeprowadzone terminowe i skuteczne leczenie takich powikłań.

choroba Pageta

Co to jest choroba Pageta?

Znane również pod nazwami medycznymi: osteitis deformans, deformans osteosis, deformująca osteodystrofia.

Kość to żywa tkanka, która jest nieustannie niszczona i odbudowywana w procesie zwanym przebudową kości. W kościach dotkniętych chorobą Pageta proces przebudowy zostaje zakłócony, co prowadzi do naruszenia struktury lub architektury kości, kość nie jest prawidłowo odbudowywana, tworząc „słabe” kości, które są zdeformowane, nadmiernie rozciągnięte, zgięte i podatne na złamania.

Choroba Pageta może wystąpić w każdej kości w organizmie. U jednej trzeciej pacjentów dotknięta jest tylko jedna kość, ale średnia liczba uszkodzonych kości wynosi około trzech. Kości najczęściej biorące udział w tym procesie to miednica, kręgosłup, czaszka oraz długie kości rąk i nóg.

Do 3% osób pochodzenia europejskiego w wieku powyżej 40 lat jest dotkniętych chorobą Pageta, a częstość występowania tej choroby wzrasta wraz z wiekiem. Choroba występuje dwukrotnie częściej u mężczyzn niż u kobiet..

Przyczyny choroby Pageta

Przyczyny choroby Pageta są nadal nieznane.

Najczęstsza opinia o wirusowym charakterze choroby (powolna infekcja wirusowa). Chory może być nosicielem wirusa przez wiele lat bez objawów choroby, po czym objawy pojawiają się w wyniku narażenia na czynniki prowokujące. Odra jest jedną z najważniejszych infekcji wirusowych..

Nie wyklucza się również roli dziedzicznych predyspozycji. Uważa się, że choroba Pageta jest nieco rodzinna. Dlatego zaleca się, aby rodzeństwo i dzieci z chorobą Pageta co dwa do trzech lat poddawali się biochemicznemu badaniu krwi w celu monitorowania poziomu fosfatazy zasadowej we krwi oraz, w razie potrzeby, prześwietleniu kości..

Te powody nie wykluczają się wzajemnie..

Objawy choroby

Objawy choroby Pageta zależą od uszkodzonych kości i ciężkości choroby.

Objawy choroby Pageta obejmują ból wokół uszkodzonej kości i zapalenie kości i stawów, jeśli choroba występuje w pobliżu stawu kostnego. Ból związany z uszkodzeniem kości w chorobie Pageta jest zwykle opisywany jako ciągły, tępy, bolesny i, w przeciwieństwie do choroby zwyrodnieniowej stawów, często nasila się w spoczynku i po odpoczynku. Sztywność, ograniczenie ruchomości w dotkniętych stawach również wzrasta po odpoczynku.

Kości w różnych częściach ciała stają się silnie zgrubiałe i łamliwe, co prowadzi do zniszczenia kości podtrzymujących ciężar ciała. Złamania mogą wystąpić nawet przy niewielkich urazach, plecy są zgarbione i zdeformowane, nogi zgięte.

Nieprawidłowy wzrost kości czaszki, powodujący charakterystyczny wygląd głowy i kręgosłupa, może wywierać nacisk na otaczające nerwy, co może spowodować poważne następstwa, takie jak trwała utrata słuchu lub wzroku, bóle głowy lub uszkodzenie nerwów rdzeniowych, powodując mrowienie i drętwienie w dłonie i stopy, uczucie pełzania na ciele. W bardzo rzadkich przypadkach ciężka choroba Pageta może powodować zatrzymanie akcji serca lub złośliwość (złośliwość) procesu z rozwojem guza kości.

Diagnoza choroby

Do rozpoznania choroby wykorzystuje się zdjęcia rentgenowskie i badania krwi na obecność fosfatazy alkalicznej w surowicy, która jest wytwarzana w procesie przebudowy kości. Poziomy fosfatazy alkalicznej w surowicy są często znacznie wyższe niż normalnie. Konieczne są regularne badania krwi, aby monitorować wszelkie zmiany. Scyntygrafia szkieletu jest ważna w zlokalizowaniu dokładnej lokalizacji zmiany kostnej, zapewnia wizualizację całego szkieletu.

Leczenie choroby Pageta

Leczenie choroby Pageta ma na celu kontrolowanie aktywności choroby i zapobieganie powikłaniom.

Chorobę Pageta leczy się lekami zwanymi bisfosfonianami. Spowalniają proces przebudowy wadliwej kości i mogą zmniejszać aktywność choroby przez miesiące lub lata, nawet po odstawieniu leku. Leczenie nie powoduje wyleczenia choroby, ale może zapewnić długi okres remisji (zmniejszona aktywność choroby). Cykl pigułek trwa zwykle sześć miesięcy, a leczenie można powtórzyć w przypadku nawrotu choroby. Leki te mogą powodować działania niepożądane ze strony brzucha i narządów wewnętrznych, takie jak podrażnienie żołądka i zgaga, a także bóle mięśni lub stawów i bóle głowy..

Ważne jest, aby przyjmować każdy lek zgodnie z zaleceniami..

W celu opanowania bólu stosuje się niesteroidowe leki przeciwzapalne (znane jako NLPZ), takie jak paracetamol. Osoby z chorobą Pageta potrzebują również odpowiedniego spożycia wapnia i witaminy D oraz spersonalizowanych programów ćwiczeń, aby uniknąć dalszego uszkodzenia zajętej kości..

Może być konieczna operacja w celu naprawy złamanych kości lub leczenia zapalenia stawów z wymianą stawów (endoprotezoplastyka).

Aparaty słuchowe są używane przy ubytku słuchu.

Co możesz zrobić?

Jeśli zauważysz opisane powyżej zmiany u siebie lub swoich bliskich, powinieneś natychmiast skonsultować się z lekarzem. Ponieważ przebieg choroby jest nieprzewidywalny, może trwać długo i bez poważnych konsekwencji, a za kilka miesięcy może doprowadzić do niepełnosprawności, konieczne jest jak najszybsze rozpoczęcie leczenia.

Samoleczenie jest równie niebezpieczne, jak nieleczenie choroby. Dlatego bez konsultacji z lekarzem nie próbuj się leczyć..

Co może zrobić lekarz?

Lekarz przeprowadzi badania niezbędne do trafnej diagnozy. Po określeniu stadium choroby przepisze niezbędne leczenie, w tym przyjmowanie leków, specjalne ćwiczenia wzmacniające układ kostny.

Rokowanie przy braku powikłań jest korzystne. Pacjenci powinni być monitorowani przez ortopedę.

Choroba Pageta: etiologia, patogeneza, obraz kliniczny, powikłania, leczenie

Choroba Pageta (osteosis deformans) jest zwykle zlokalizowana, ale są też powszechne postacie.

Wczesny etap choroby charakteryzuje się zwiększoną resorpcją kości; szpik kostny w ogniskach resorpcyjnych zostaje zastąpiony bogato unaczynioną tkanką łączną.

W późniejszym etapie w ogniskach resorpcji rozwija się gęsta, siateczkowłóknista tkanka kostna z dużą liczbą chaotycznie rozmieszczonych linii zrostów, nadając kości charakterystyczny mozaikowy wygląd. Jednocześnie w wielu miejscach zachowana jest normalna architektura tkanki kostnej. Tworzenie nowej kości jest nierówne, a czasami bardzo szybkie; w większości ognisk jednocześnie stwierdza się oznaki resorpcji i zaburzoną osteogenezę.

Zachorowalność

Częstość występowania choroby Pageta jest trudna do oceny, ponieważ często przebiega bezobjawowo i jest wykrywana przypadkowo, gdy podczas badania z innego powodu stwierdza się charakterystyczne zmiany radiologiczne lub wzrost aktywności ALP.

Według danych z autopsji choroba występuje u około 3% osób po 40 roku życia; prawdopodobieństwo jego wystąpienia wzrasta wraz z wiekiem. Częstość występowania w różnych krajach nie jest taka sama. Według badań rentgenowskich mniej niż 1% dorosłych w Stanach Zjednoczonych, Wielkiej Brytanii i Australii ma chorobę Pageta. Choroba występuje rzadko w Indiach, Japonii, na Bliskim Wschodzie i w krajach skandynawskich..

Etiologia

Nie ustalono przyczyny choroby Pageta. Do chwili obecnej nie ma dowodów na to, że choroba jest związana z zaburzeniami endokrynologicznymi. Chociaż sieć naczyniowa jest nadmiernie rozwinięta w nowo utworzonej kości, jest mało prawdopodobne, aby zmiany naczyniowe miały decydujący wpływ na rozwój choroby..

Nie ma również przekonujących danych na temat zapalnego pochodzenia choroby, chociaż w leczeniu z powodzeniem stosuje się NLPZ, a wcześniej stosowano glukokortykoidy i cytostatyki. Mikroskopia elektronowa w jądrach osteoklastów pobranych ze zmiany ujawnia szczególne wtrącenia, których nie ma w osteoklastach i innych komórkach tkanki kostnej osób zdrowych lub pacjentów z innymi chorobami kości (z wyjątkiem piknodysostozy). Niektóre z nich przypominają nukleokapsydy paramyksowirusa.

Badania pośredniej immunofluorescencji i immunoperoksydazy inkluzji z użyciem przeciwciał przeciw odrze wykazały, że są one rzeczywiście nukleokapsydami odry. Badanie komórek tkanki kostnej w chorobie Pageta metodą hybrydyzacji fluorescencyjnej in situ w niektórych przypadkach pozwala wykryć w nich mRNA kodujący syntezę białek nukleokapsydowych wirusa odry; ten sam mRNA jest wykrywany przez PCR w komórkach linii monocytów w szpiku kostnym.

W niektórych częściach genomu wirusa znaleziono mutacje charakterystyczne dla przewlekłej infekcji. Czasami osteoklasty i komórki linii monocytarnej w szpiku kostnym zawierają nukleokapsydy syncytialnego wirusa oddechowego, czasami w połączeniu z nukleokapsydami wirusa odry; W niektórych rejonach Wielkiej Brytanii DNA mięsożernego wirusa dżumy znaleziono w komórkach tkanki kostnej pacjentów. Zatem różne paramyksowirusy mogą być przyczyną choroby Pageta..

Patogeneza

Charakterystyczną cechą choroby Pageta jest połączenie przyspieszonej resorpcji kości i nasilonej osteogenezy, która zwykle kompensuje resorpcję. W pierwszym etapie przeważa resorpcja (czyli dochodzi do ograniczonej osteoporozy), a tkanka kostna jest obficie unaczyniona. Na tym etapie, zwanym osteolitycznym lub etapem zniszczenia, często występuje ujemny bilans wapnia..

Z reguły po nadmiernej resorpcji natychmiast tworzy się nowa tkanka kostna. Na tym tak zwanym etapie mieszanym tempo osteogenezy odpowiada szybkości resorpcji, dzięki czemu zwiększony metabolizm w tkance kostnej nie wpływa na równowagę wapniową..

Wraz ze spowolnieniem resorpcji zaczyna dominować osteogeneza; z czasem tworzy się twarda, gęsta tkanka kostna z mniejszą liczbą naczyń i dodatnim bilansem wapniowym (tzw. stadium osteoplastyczne, czyli osteosklerotyczne). We wczesnych stadiach choroby przebudowa tkanki kostnej jest gwałtownie przyspieszona; czasami dzieje się to 20 razy szybciej niż zwykle.

Przyspieszenie przebudowy tkanki kostnej można potwierdzić histomorfometrią, która ujawnia liczne ogniska resorpcji pokryte osteoklastami oraz wzrost liczby luk gauschipowych. Główne znaczenie ma zwiększenie liczby osteoklastów i zwiększenie ich aktywności. Ponadto następuje wzrost wielkości osteoklastów i polimorfizm ich jąder. W hodowli hematopoetycznych komórek macierzystych pacjentów powstaje więcej komórek osteoklastopodobnych niż w tej samej hodowli zdrowych komórek.

Zwiększa się produkcja IL-6 przez komórki tkanki kostnej i szpiku kostnego; w tym samym czasie wzrasta liczba receptorów IL-6. Zatem nadmierne tworzenie osteoklastów może być związane z miejscowym działaniem IL-6. Zwiększa się również szybkość zwapnienia organicznej macierzy kości.

Stopień przyspieszenia metabolizmu kostnego zależy od rozległości i aktywności procesu. Wzrostowi resorpcji towarzyszy wzrost aktywności kostnego izoenzymu fosfatazy alkalicznej w osoczu; aktywność fosfatazy zasadowej w surowicy wzrasta znacznie silniej niż w innych chorobach metabolicznych kości (z wyjątkiem dziedzicznej hiperfosfatazji).

Podczas resorpcji kości uwalnia się wapń i fosforany, które są natychmiast wykorzystywane do osteogenezy; ponadto jony wapnia hamują wydzielanie PTH, więc poziom wapnia w osoczu zwykle nie wzrasta. Poziomy fosforanów w osoczu są prawidłowe lub nieznacznie podwyższone. Przewaga resorpcji nad osteogenezą, tak jak w przypadku długotrwałego unieruchomienia lub po złamaniach, może prowadzić do zwiększonego wydalania wapnia z moczem, a czasem do hiperkalcemii.

Jeśli wręcz przeciwnie, osteogeneza przeważa nad resorpcją (co nie jest tak częste), poziom PTH we krwi może wzrosnąć. Możliwe, że znaczny wzrost resorpcji substancji gąbczastej i odkładanie się macierzy organicznej w zdrowych kościach wiąże się właśnie z wtórną nadczynnością przytarczyc. Resorpcji towarzyszy resorpcja macierzy organicznej i rozpuszczenie minerałów kostnych. W przeciwieństwie do jonów wapniowych i fosforanowych, aminokwasy powstałe podczas resorpcji macierzy organicznej, w szczególności hydroksyprolina, hydroksylizyna, pirydynolina i deoksypirydynolina, nie są wchłaniane podczas tworzenia nowej tkanki kostnej.

Zwiększone wydalanie z moczem małych peptydów zawierających hydroksyprolinę odzwierciedla zwiększoną resorpcję kości. Ponadto inne markery resorpcji kości - pirydynolinę i dezoksypirydynolinę - można oznaczyć w moczu za pomocą wysokosprawnej chromatografii cieczowej i testu ELISA. Opracowano zestawy diagnostyczne do oznaczania wolnej pirydynoliny i dezoksypirydynoliny oraz zawierających je peptydów. Aby ocenić rozpowszechnienie i aktywność choroby Pageta, a także skuteczność leczenia, lepiej jest określić wydalanie nie wolnej, ale towarzyszącej pirydynoliny i dezoksypirydynoliny.

Badanie rentgenowskie

Dane rentgenowskie odzwierciedlają charakter procesu patologicznego i stadium choroby. Najczęściej dotyczy to kości miednicy, a następnie kości udowej, czaszki, piszczeli, kręgosłupa lędźwiowo-krzyżowego i piersiowego, obojczyka i żeber; inne kości są rzadziej zajęte. Z reguły na etapie osteolitycznym choroba jest wykrywana tylko wtedy, gdy występuje półpasiec osteoporoza czaszki, w którym na rentgenogramie widoczne są szerokie pasma oświecenia z wyraźnymi granicami w kościach czołowej, ciemieniowej i potylicznej..

W kościach rurkowych długich ogniska osteolizy zwykle pojawiają się na jednym z nasad, a następnie stopniowo rozprzestrzeniają się wzdłuż osi podłużnej kości, podczas gdy granica ogniska ma kształt litery V. Czasami na kościach tworzą się narośla, które mogą przypominać nowotwór złośliwy. Zwykle obszar zagęszczenia sąsiaduje z ogniskiem osteolizy, odpowiadający nowej kości siateczkowłóknistej utworzonej w mieszanym stadium choroby.

Z reguły kość rośnie, jej zwarta substancja gęstnieje nierównomiernie, staje się szorstka i rowkowana; czasami występuje ogniskowe zagęszczenie tkanki kostnej. Badanie rentgenowskie wypukłej strony zakrzywionych długich kości rurkowych, zwłaszcza kości udowej i piszczelowej, często ujawnia linie o zwiększonej przezroczystości (obszary przegrupowania Loozera), zlokalizowane prostopadle do powierzchni kości. Czasami na ich podstawie dochodzi do prawdziwych złamań poprzecznych..

Dotknięta kość jest zdeformowana wzdłuż linii siły tworzonej przez ciągnięcie mięśni i działanie grawitacji, dlatego kości udowe są zwykle zginane na boki, a piszczel - do przodu, z tego samego powodu maksymalne zagęszczenie kości obserwuje się na wklęsłej powierzchni zakrzywionych kości.

Na etapie mieszanym można zaobserwować wzrost czaszki z powodu pogrubienia jej kości, głównie z powodu zewnętrznej płytki zwartej substancji i ich nierównomiernego zagęszczenia, nadając kościom nierówny wygląd.

Przedni dół czaszki i clivus są spłaszczone (platybasia); a później nachylenie może przesunąć się w górę (odcisk podstawy).

Zmiany w kościach miednicy zależą od stosunku resorpcji i osteogenezy; charakteryzuje się zagęszczeniem tkanki kostnej wzdłuż górnego otworu miednicy. Na etapie osteosklerozy można zaobserwować jednolite zagęszczenie kości czaszki twarzy, rzadziej kręgów. W tym przypadku trzony kręgów mogą przypominać kość słoniową (eburnacja). Podobny obraz obserwuje się w przypadku limfogranulomatozy, ale wraz z nim dotknięte kręgi nie powiększają się.

W przypadku nietypowego obrazu zmiany, szczególnie w przypadku podejrzenia nowotworu złośliwego, wykonuje się TK i MR. Scyntygrafia kości z difosfonianem Tc pomaga w ocenie częstości występowania choroby i podjęciu decyzji o leczeniu, a także pozwala potwierdzić rozpoznanie, jeśli badanie rentgenowskie nie pozwala na ostateczne rozstrzygnięcie.

Obraz kliniczny

Objawy kliniczne choroby zależą od jej częstości występowania, na które kości są dotknięte oraz od obecności powikłań. W wielu przypadkach choroba przebiega bezobjawowo i jest wykrywana przez badanie rentgenowskie miednicy lub kręgosłupa z innego powodu lub po wykryciu wysokiej aktywności ALP w surowicy. Czasami sami pacjenci zwracają uwagę na zgrubienie i deformację kości długich lub kulawiznę związaną z różną długością nóg.

Wraz ze wzrostem wielkości czaszki pacjent może zauważyć, że jego nakrycie głowy stało się małe. Wśród pierwszych dolegliwości są bóle twarzy i głowy, a także bóle pleców i nóg. Zwykle ból jest tępy, ale może być ostrzałem lub cięciem. Ból pleców jest najczęściej zlokalizowany w okolicy lędźwiowej i może promieniować do pośladków lub nóg.

Przyczyną bólu może być podrażnienie okostnej nowo powstałą tkanką kostną, deformacja powierzchni stawowych lub wtórna deformująca choroba zwyrodnieniowa stawów. Ból nóg może być związany z mikrozłamaniami zwartej substancji kości udowej lub piszczeli. Najsilniejszy ból pojawia się, gdy tworzą się nowe ogniska osteolizy, które można wykryć za pomocą scyntygrafii. Ponadto, gdy zaatakowane jest biodro, może wystąpić ból nóg, przypominający deformację zwyrodnieniową stawów.

Cechą charakterystyczną tej zmiany jest zwężenie szpary stawowej i narośla kostne na brzegach panewki, prowadzące do jej pogłębienia. Czasami na siatkówce pojawiają się angioidalne paski. Utrata słuchu może być spowodowana otosklerozą lub uciskiem przedsionkowego nerwu ślimakowego w wewnętrznym otworze słuchowym.

Poważniejsze zaburzenia neurologiczne występują przy platybazji i ucisku pnia mózgu. Ucisk rdzenia kręgowego, zwłaszcza w odcinku środkowo-piersiowym, może prowadzić do paraplegii dolnej. Patologiczne złamania kręgów mogą również uszkodzić rdzeń kręgowy.

Komplikacje

Zwiększa się krążenie krwi w dotkniętych chorobą kończynach. W zmienionej kości występuje proliferacja naczyń, ale badania patologiczne i funkcjonalne nie potwierdziły obecności przetok tętniczo-żylnych.

Oprócz zwiększenia przepływu krwi w tkance kostnej rozszerzają się naczynia skórne chorej kończyny, która staje się gorąca w dotyku. Jeśli choroba dotyczy co najmniej jednej trzeciej kości, zwiększony przepływ krwi może prowadzić do zwiększonej pojemności minutowej serca i rzadko do niewydolności serca z wysokim rzutem. Ale z reguły choroba serca jest taka sama, jak u innych osób w tym samym wieku. Patologiczne złamania mogą wystąpić na każdym etapie choroby (ale najczęściej przy osteolityce).

Złamania kości kończyn dolnych są często niecałkowite (mikrozłamania) i wielokrotne z reguły występują po wypukłej stronie zakrzywionej kości. Takie złamania mogą wystąpić spontanicznie lub z niewielkim urazem; towarzyszy im silny ból, ale zwykle rosną razem bez pozostawiania poważnych konsekwencji.

Istnieją również cięższe rodzaje złamań. Całkowite złamania często są poprzeczne, kość pęka jak kawałek kredy. W takim przypadku delikatna równowaga między osteogenezą a resorpcją kości może zostać zachwiana wraz z przejściem w kierunku resorpcji; może to prowadzić do zwiększonego wydalania wapnia z moczem, aw rzadkich przypadkach do hiperkalcemii.

Wydalanie wapnia z moczem zwykle pozostaje w normie, ale zwykle wzrasta w fazie osteolitycznej; być może to wyjaśnia zwiększoną częstotliwość kamicy moczowej. Często rozwija się wtórna deformująca choroba zwyrodnieniowa stawów kolanowych i biodrowych. Mężczyźni z chorobą Pageta często mają hiperurykemię i dnę, a czasami dochodzi do zwapnienia tkanek okołostawowych..

Mięsak jest groźnym powikłaniem choroby Pageta. Najwyraźniej występuje nie częściej niż w 1% przypadków; według badań przeprowadzonych na dużych grupach pacjentów częstość mięsaków jest większa przy licznych zmianach kostnych. Najczęściej mięsak dotyka kości udowej i kości ramiennej, kości mózgu i czaszki twarzy, a także miednicy i rzadziej kręgów.

W przypadku kostniakomięsaka, który rozwinął się na tle choroby Pageta, na zdjęciu rentgenowskim widoczne są obszary osteolizy - w przeciwieństwie do kostniakomięsaka naświetlającego, w którym pojawiają się obszary osteosklerozy. Około 20% pacjentów ma liczne guzy. Oprócz kostniakomięsaka występuje również włókniakomięsak i chrzęstniakomięsak. Dolegliwości bólowe i obrzęk chorej kończyny mogą wskazywać na rozwój mięsaka..

Częstość i charakter nowotworu ustala się za pomocą CT i MRI, a aktywność i rozpowszechnienie choroby Pageta u chorych na mięsaka określa aktywność ALP. Czasami wzrost mięsaka prowadzi do gwałtownego wzrostu aktywności ALP; w innych przypadkach (z miejscowymi postaciami choroby Pageta) aktywność alkalicznej fosfatazy może wzrosnąć tylko nieznacznie. Prognozy dotyczące rozwoju mięsaka są złe, operacja często jest nieskuteczna.

Chemioterapia, która jest z powodzeniem stosowana w kostniakomięsaku u dzieci, nie ma istotnego wpływu na przeżywalność pacjentów z kostniakomięsakiem związanym z chorobą Pageta. Reparacyjne ziarniniaki olbrzymiokomórkowe, które przypominają guzy olbrzymiokomórkowe, mogą niszczyć otaczającą tkankę, ale nie dają przerzutów.

Leczenie

Większość pacjentów nie wymaga leczenia, ponieważ choroba dotyka poszczególnych kości i przebiega bezobjawowo.

Wskazania do leczenia: uporczywy ból kości, ucisk nerwów, szybko postępująca deformacja kości z upośledzeniem postawy lub chodu, niewydolność serca z wysokim rzutem serca, hiperkalcemia, ciężka hiperkalciuria z kamicą moczową lub bez kamicy, nawracające lub bez zrostu złamania kości i przygotowanie do dużych operacji ortopedycznych. NLPZ (np. Indometacyna 25 mg 3-4 razy dziennie) łagodzą ból, zwłaszcza jeśli dotyczy biodra.

Jeśli odczuwasz silny ból w biodrze lub kolanie, który nie ustępuje po zastosowaniu leków przeciwbólowych, difosfonianów lub kalcytoniny, powinieneś rozważyć wymianę stawu. Ta operacja często daje doskonałe rezultaty, chociaż w chorobie Pageta istnieje zwiększone ryzyko ektopowego wzrostu kości wokół protezy.

Kiedy piszczel jest zakrzywiony, wykonuje się osteotomię. Po operacji, aby zapobiec hiperkalciurii i hiperkalcemii, pacjent jest aktywowany jak najwcześniej i zaleca się obfite picie..

Difosfoniany spowalniają resorpcję kości; są skuteczne, bezpieczne i dobrze tolerowane. Etidronian sodu w dawce do 20 mg / kg / dobę umiarkowanie zmniejsza resorpcję kości i poprawia samopoczucie; jednak u wielu pacjentów lek nie jest wystarczająco skuteczny, a ponadto może powodować osteomalację. Dlatego obecnie wolą nie etidronian sodu, ale difosfoniany nowej generacji, w szczególności alendronian sodu, pamidronian sodu, rizedronian sodu i tiludronian sodu, które są bardziej skuteczne i nie powodują zaburzeń mineralizacji. Alendronian sodu jest około 700 razy skuteczniejszy niż etidronian sodu. Wszystkie difosfoniany wiążą się z hydroksyapatytem tkanki kostnej, zmniejszają jego rozpuszczalność i hamują funkcję osteoklastów. Ponadto difosfoniany drugiej generacji mogą stymulować osteoblasty.

Alendronian sodu jest przepisywany w dawce 40 mg / dobę przez 6 miesięcy; ponieważ difosfoniany są słabo wchłaniane w przewodzie pokarmowym, lek przyjmuje się rano na czczo 30-60 minut przed śniadaniem, popijając wodą. W takim przypadku może pojawić się podrażnienie błony śluzowej żołądka i dość rzadko zapalenie przełyku.

Pamidronian sodu jest przepisywany w dawce 30 mg / dobę przez 3 dni; podaje się dożylnie w 5% roztworze glukozy lub soli fizjologicznej, a czas trwania wlewu powinien wynosić co najmniej 4 h. Zwykle po kilku dniach lub tygodniach wydalanie z moczem hydroksyproliny, pirydynoliny i deoksypirydynoliny jest zauważalnie zmniejszone, a następnie zmniejsza się aktywność ALP w surowicy. Mogą wystąpić objawy grypopodobne i gorączka, ale zwykle szybko ustępują.

Równocześnie z difosfonianami należy przepisać suplementy wapnia w ilości 1-1,5 g dziennie w przeliczeniu na wapń oraz ergokalcyferol lub cholekalcyferol w ilości 400 jm dziennie. Często poprawa samopoczucia pacjenta i parametrów biochemicznych po leczeniu difosfonianami utrzymuje się dłużej niż rok. Aby ocenić potrzebę powtórzenia leczenia, konieczne jest badanie pacjenta co trzy miesiące i określenie aktywności ALP. Badanie rentgenowskie, wykonywane raz na pół roku, pozwala zobaczyć, jak postępuje gojenie ognisk osteolizy pod wpływem leczenia.

Można śmiało powiedzieć, że kalcytonina jest gorsza lub ustąpiła już w leczeniu ciężkiej choroby Pageta difosfonianom, takim jak alendronian lub pamidronian sodu, jednak kalcytoninę można stosować w leczeniu pacjentów, którzy nie tolerują alendronianu sodu z powodu działań niepożądanych ze strony przewodu pokarmowego lub chcieliby nie podawać dożylnie pamidronianu sodu.

Na tle długotrwałego stosowania kalcytoniny łososiowej oraz świńskiej i ludzkiej kalcytoniny w chorobie Pageta aktywność fosfatazy alkalicznej w osoczu spada, a wydalanie hydroksyproliny z moczem. Kalcytonina w mniejszym lub większym stopniu niweluje ból kości, gdyż hamuje powstawanie ognisk patologicznych, przyczynia się do zastąpienia zmienionych obszarów kostnych prawidłową blaszkowatą tkanką kostną, a także działa przeciwbólowo.

Ponadto kalcytonina zmniejsza zaburzenia neurologiczne i pojemność minutową serca. U niektórych pacjentów rozwija się wtórna oporność na kalcytoninę świńską i kalcytoninę łososiową, prawdopodobnie z powodu tworzenia się przeciwciał neutralizujących.

Z reguły skuteczność ludzkiej kalcytoniny w takich przypadkach pozostaje. U innych pacjentów zmniejszona wrażliwość na kalcytoninę jest związana z wtórną nadczynnością przytarczyc, chociaż nie może to wyjaśniać wszystkich przypadków nieskuteczności leku. Być może kalcytonina jest wskazana przede wszystkim dla tych pacjentów, którzy skarżą się na ból kości niezwiązany z uszkodzeniem stawów..

Kalcytoninę łososiową podaje się podskórnie w dawce 50-100 IU / dobę. W większości przypadków częstotliwość wstrzyknięć można z czasem zmniejszyć do trzech razy w tygodniu. W ciężkich przypadkach aktywność ALP spada, ale nie do normy. Kilka tygodni lub miesięcy po odstawieniu kalcytoniny choroba zaczyna ponownie postępować..

Niektórzy pacjenci skarżą się na uczucie gorąca lub nudności, które pojawiają się pół godziny lub kilka godzin po wstrzyknięciu i mogą pojawić się zarówno na początku leczenia kalcytoniną, jak i po kilku miesiącach, a nawet latach jej stosowania. Przyczyna tych zjawisk jest niejasna, ale czasami są one tak poważne, że leczenie należy przerwać. Preparaty kalcytoniny produkowane są również w postaci aerozoli do stosowania donosowego, w tym przypadku kalcytonina jest przepisywana w dawce 200 IU / dobę.

Chociaż difosfoniany i kalcytonina przede wszystkim hamują resorpcję kości, hamowana jest również osteogeneza. W efekcie następuje spowolnienie metabolizmu tkanki kostnej, a procesy osteogenezy i resorpcji nadal ze sobą korespondują. Wraz ze spowolnieniem metabolizmu układ włókien kolagenowych w organicznej macierzy kości staje się bardziej uporządkowany, prawie jak w normalnej tkance kostnej.

Antybiotyki przeciwnowotworowe - plikamycyna i daktynomycyna - prawie nigdy nie są stosowane w chorobie Pageta ze względu na ich wysoką toksyczność.