Główny

Torticollis

Osteopetroza, co to jest

Choroba marmuru (wrodzona osteoskleroza rodzinna, osteopetroza, choroba Albersa-Schönberga) jest rzadką chorobą dziedziczną objawiającą się rozproszonym zagęszczeniem kości szkieletu, łamliwością kości, niewydolnością hematopoezy szpiku kostnego. Po raz pierwszy opisany przez niemieckiego chirurga Albersa-Schönberga w 1904 roku.

Przyczyny występowania
Przyczyny tej choroby nadal nie są pewne..
Z reguły choroba marmuru objawia się nawet w dzieciństwie, często zdarzają się przypadki zmian rodzinnych

Objawy
- Zmęczenie podczas chodzenia
- Ból kończyn
- Rozwój patologicznych złamań kości
- Rozwój deformacji kości kończyn
- Powiększenie śledziony, wątroby i węzłów chłonnych
- Zwiększone ciśnienie wewnątrzgałkowe i utrata słuchu

Noworodki z chorobą Marble mają już całkowitą ślepotę lub znaczne pogorszenie widzenia z powodu atrofii nerwu wzrokowego.
Badanie rentgenowskie pacjenta z chorobą marmuru wykazuje, że wszystkie kości szkieletowe (kości miednicy, podstawa czaszki, żebra, kości rurkowe i trzony kręgowe) mają nadmiernie zbitą strukturę. Wszystkie kości są bardzo gęste i całkowicie nieprzezroczyste dla promieni rentgenowskich. Rejestruje się również brak kanału szpikowego. Najbardziej stwardniałe kości to miednica, czaszka i trzony kręgów. W niektórych przypadkach w przynasadowych częściach kości rurkowatych widoczny jest rodzaj poprzecznego oświecenia, które nadaje im marmurowy odcień. Kości stają się bardzo kruche i nieelastyczne. Patologiczne złamania (zwłaszcza kości udowej), dość częste powikłanie choroby marmuru.

U dzieci z chorobą Marble zęby pojawiają się bardzo późno. Łatwo wypadają dotknięte procesem próchnicowym, który w niektórych przypadkach może być powikłany zapaleniem kości i szpiku szczęki (zwykle dolnej) i martwicą.

Do okulistycznych objawów choroby marmuru należą:
- Konsolidacja wytrzeszczu i oczodołów
- Pierwotna (wtórna) atrofia nerwu wzrokowego
- Naruszenie konwergencji
- Zez i oczopląs
Badanie rentgenowskie jest niezbędne do jak najdokładniejszego rozpoznania choroby marmuru, ponieważ pokazuje pełny obraz zmian we wszystkich kościach, w tym w kręgach.

Przeszczep szpiku kostnego

Przeszczep szpiku kostnego (transplantacja) obejmuje przeszczepienie (czyli wprowadzenie do organizmu chorego) komórek macierzystych, z których powstają nowe krwinki. Komórki macierzyste do przeszczepu pobierane są od dawcy.

Przeszczep szpiku kostnego to złożony zabieg, który przebiega w kilku etapach: etap przygotowawczy (chemioterapia i radioterapia), przeszczep szpiku kostnego, etap obniżenia odporności, etap przeszczepu szpiku oraz etap po przeszczepie szpiku kostnego. Na każdym z tych etapów mogą wystąpić różne komplikacje, dlatego cały proces przeszczepu odbywa się pod ścisłym nadzorem lekarzy i przy użyciu nowoczesnych leków..

Najbardziej niebezpiecznym powikłaniem przeszczepu szpiku kostnego jest reakcja „przeszczep przeciwko gospodarzowi”, w której układ odpornościowy zaczyna atakować własne komórki organizmu, postrzegając je jako obce. Rozwój tej reakcji znacząco pogarsza rokowania na przeżycie po przeszczepie komórek macierzystych, jednak pod warunkiem odpowiedniego leczenia tej reakcji istnieje szansa zahamowania walki układu odpornościowego z organizmem.

Prognoza przeżycia po przeszczepieniu szpiku kostnego zależy od wielu czynników: rodzaju choroby i jej przebiegu, wieku pacjenta, zgodności z dawcą, liczby przeszczepionych komórek macierzystych itp..

Co to jest dawstwo szpiku kostnego? Czym to się różni od oddawania krwi?

Niektóre poważne choroby leczy się przeszczepem szpiku kostnego (BMT). Potrzeba takiej operacji może powstać w leczeniu białaczki, innych chorób nowotworowych, anemii aplastycznej i niektórych chorób genetycznych. Dawstwo szpiku kostnego ma miejsce, gdy dana osoba dostarcza niewielką część szpiku kostnego do przeszczepu pacjentowi.

Szpik kostny jest półpłynną substancją występującą w ludzkich kościach, która odgrywa kluczową rolę w produkcji komórek krwi. Podczas pobierania materiału do przeszczepu dawcy wstrzykuje się lek znieczulający, specjalną igłą nakłuwa się kość miedniczną i do strzykawki pobiera odpowiednią część szpiku kostnego.

Stosowana jest również inna technika: do przeszczepu nie można pobrać szpiku kostnego od dawcy jako takiego, ale pobrać określone komórki (tak zwane hematopoetyczne komórki macierzyste), które są we krwi krążącej w naczyniach. W obu przypadkach organizm dawcy wraca do zdrowia w krótkim czasie po pobraniu materiału do przeszczepu. Nie szkodzi zdrowiu dawcy, powikłania są niezwykle rzadkie.

Dawcę szpiku wybiera się na podstawie tzw. Zgodności tkankowej z pacjentem. Oznacza to, że niektóre białka na powierzchni komórki (białka tworzące tak zwany kompleks HLA) powinny pokrywać się całkowicie lub prawie całkowicie u dawcy i pacjenta. W przeciwnym razie poważne komplikacje immunologiczne po przeszczepie są nieuniknione. Wręcz przeciwnie, zbieżność grupy krwi i czynnika Rh u dawcy i pacjenta nie jest konieczna. Przede wszystkim starają się wybrać dawcę szpiku spośród krewnych pacjenta - ponieważ zgodność jest określana genetycznie, prawdopodobieństwo znalezienia zgodnego dawcy jest największe wśród braci i sióstr pacjenta. Ale jeśli poszukiwania w rodzinie pacjenta nie prowadzą do sukcesu (niestety często się to zdarza), to trzeba poszukać dawcy niespokrewnionego.

Jak przebiega przeszczep szpiku kostnego??

Proces przeszczepu szpiku kostnego składa się z 5 etapów:

Etap przygotowawczy
Ten etap trwa z reguły 7-10 dni i zakłada przygotowanie organizmu biorcy do przeszczepu komórek macierzystych..
W fazie przygotowawczej przepisywane są wysokie dawki chemioterapii i / lub radioterapii w celu zniszczenia komórek nowotworowych i zmniejszenia ryzyka odrzucenia przeszczepionych komórek macierzystych.
Pacjenci zwykle dobrze znoszą fazę przygotowawczą, ale czasami konieczne jest leczenie wspomagające, aby zmniejszyć skutki uboczne chemioterapii i radioterapii. Zobacz także Jak się przeciwstawić skutkom ubocznym chemioterapii raka?

Etap przetwarzania i przeszczepiania szpiku kostnego
Na tym etapie komórki macierzyste są „przeszczepiane” przez cewnik wprowadzony do jednej z dużych żył. Sam zabieg z pozoru niewiele różni się od zwykłej transfuzji krwi i trwa zwykle około godziny. Komórki macierzyste wstrzyknięte do krwi trafiają następnie do szpiku kostnego, gdzie niezależnie osadzają się i zakorzeniają.
W celu zmniejszenia ryzyka wystąpienia alergii i wstrząsu anafilaktycznego podczas przeszczepu komórek macierzystych na krótko przed zabiegiem pacjentowi podaje się leki przeciwhistaminowe i przeciwzapalne..

Etap neutropenii (obniżona odporność)
Po przeszczepie komórki macierzyste nie zaczynają od razu „działać” i potrzebują więcej czasu, aby zakorzenić się w nowym organizmie. Okres, w którym twoje własne komórki macierzyste zostały już zniszczone, a nowe jeszcze się nie zakorzeniły, nazywamy etapem neutropenii. Etap neutropenii trwa średnio 2-4 tygodnie i jest dość niebezpiecznym okresem, w którym układ odpornościowy praktycznie nie działa.
Termin „neutropenia” oznacza, że ​​we krwi jest mniej białych krwinek, które są odpowiedzialne za zwalczanie infekcji. Spadek odporności na tym etapie prowadzi do tego, że organizm nie jest w stanie zwalczać chorób zakaźnych.
Aby zmniejszyć ryzyko powikłań infekcyjnych, na etapie neutropenii wymagana jest prawie całkowita izolacja od możliwych infekcji oraz profilaktyczne leczenie antybiotykami i lekami przeciwgrzybiczymi..
W tym okresie temperatura ciała może znacznie wzrosnąć. Ze względu na obniżenie odporności organizmu, istniejące infekcje mogą ulec zaostrzeniu i często na tym etapie aktywowany jest wirus opryszczki pospolitej, który powoduje wysypkę, półpasiec itp..

Etap przeszczepu szpiku kostnego
W tym okresie pojawiają się pierwsze oznaki poprawy stanu ogólnego: temperatura ciała stopniowo się normalizuje, zmniejszają się objawy chorób zakaźnych..
Na tym etapie cała uwaga lekarzy jest poświęcona zapobieganiu powikłaniom przeszczepu komórek macierzystych (patrz poniżej).

Etap po przeszczepie szpiku kostnego
Na tym etapie, który trwa od kilku miesięcy do kilku lat, następuje dalsza poprawa ogólnego samopoczucia, a także odbudowa układu odpornościowego. Osoba, która przeszła przeszczep szpiku kostnego jest nadal pod ścisłą kontrolą lekarską.
Nowy układ odpornościowy uzyskany podczas przeszczepu komórek macierzystych może być bezsilny wobec niektórych infekcji, dlatego rok po przeszczepie może być konieczne szczepienie przeciwko najgroźniejszym chorobom zakaźnym.

Osteopetroza (choroba marmuru)

Informacje ogólne

Osteopetroza jest dziedziczną chorobą genetyczną, która objawia się rozproszonym zagęszczeniem kości całego szkieletu, ich zwiększoną kruchością i zmniejszoną hematopoezą szpiku kostnego. Ta rzadka patologia została po raz pierwszy opisana przez niemieckiego chirurga Ernesta Albersa-Schoenberga na początku XX wieku; nazywana jest również chorobą Albersa-Schönberga lub wrodzoną rodzinną osteosklerozą. W klasyfikacji chorób kod jest przypisany zgodnie z MKB-10 - Q78.2.

Choroba występuje rzadko, gdyż występuje u jednej osoby na 20 tys. Osób.

Patogeneza

Podstawą prawidłowego rozwoju tkanki kostnej jest równowaga pomiędzy tworzeniem się osteoblastów tkanki kostnej a resorpcją w osteoklastach. Osteoklasty z natury są makrofagami kostnymi z wieloma lizosomami w swojej strukturze, po uwolnieniu uwalniane są enzymy hydrolityczne, które powodują resorpcję samej kości lub zwapniałej chrząstki. Rolą osteoblastów jest tworzenie i mineralizacja nowej tkanki kostnej, a osteoklasty - niszczenie starej.

W osteopetrozie, niezależnie od liczby osteoklastów (ich wzrostu, spadku, a nawet normy), ich funkcja jest upośledzona, a ilość enzymu anhydrazy węglanowej jest niewystarczająca. Mechanizm rozwoju osteopetrozy nie jest w pełni poznany, ale niedobór enzymów powoduje naruszenie pompy protonowej w osteoklastach, aw konsekwencji procesy resorpcji i kwaśne środowisko jest wymagane do przejścia do mikrokrążenia hydroksyapatytów wapnia. Na tle tych zaburzeń wspomagane są procesy tworzenia się kości, ich zagęszczenia (osteoskleroza), a następnie powstawania nadmiaru (hiperostoza). Kostnienie śródkostne i ścięgna występuje z nadmiernym tworzeniem się stwardniałych tkanek.

Funkcje i makroobrazy osteoblastów i osteoklastów

Tej mezenchymalnej dysplazji szkieletu towarzyszy zwiększone tworzenie się zwartej substancji, przemiana gąbczastej substancji w stałą białą masę przypominającą marmur. W efekcie wzrasta zdolność do zatrzymywania dużej ilości soli, co prowadzi do głębokich zaburzeń w wymianie fosforu i wapnia.

Śmiertelna choroba marmuru - osteopetroza

Diagnoza śmiercionośnego marmuru brzmi jak wyrok, ponieważ rozrost struktur kostnych prowadzi do przemieszczenia szpiku kostnego, który jest odpowiedzialny za hematopoezę. Komórki krwi są stale odnawiane, a do uwolnienia dojrzałych funkcjonalnych leukocytów, erytrocytów itp. Do krwiobiegu konieczne jest pełne wykonywanie funkcji hematopoetycznych. Często w przypadku osteopetrozy występują ogniska hematopoezy pozamózgowej, na przykład w śledzionie. Ponieważ patologia rozwija się powoli, są one sposobem na wyrównanie niedokrwistości, ale w pewnym momencie organizm nie może sobie poradzić i pojawia się krytyczna anemia, obniżona odporność, zakażenie infekcjami, rozwój zapalenia płuc i przedwczesna śmierć..

Od razu widać, osteopetroza "śmiertelna kulka", że jest to patologia kości: częste złamania, deformacje, zahamowanie wzrostu, bóle nóg i krzyża. Chore dzieci mają zauważalne zmiany na twarzy - kości policzkowe są szersze, oczy szeroko rozstawione, nos przygnębiony, usta pełne.

Osteopetroza u dziecka

Klasyfikacja

Istnieje kilka postaci choroby, w zależności od nasilenia obrazu i cech dziedziczenia:

  • Złośliwa postać wczesna dziecięca (autosomalna recesywna) jest typowa dla nosicieli wieku dziecięcego, rozwija się wewnątrzmacicznie, najczęściej prowadzi do śmierci.
  • Autosomalna dominująca późna łagodna postać z pogrubieniem kości sklepienia czaszki.
  • Klasyczna patologia opisana przez Albersa-Schoenberga, powodująca znaczne deformacje kręgosłupa i zmiany kości w miednicy. Występuje chaotyczna akumulacja struktur kostnych, przestrzeń szpiku kostnego wypełniona jest warstwowymi konglomeratami lub blaszkowatymi tkankami kostnymi o łukowatym charakterze zrostów.

Powody

Etiologia choroby Albersa-Schönberga nie jest jasna. Choroba jest dziedziczna i jest wynikiem mutacji co najmniej dziesięciu genów. Często problem przyrostu masy kostnej ma charakter rodzinny.

Jedną z teorii dotyczących rozwoju zespołu marmurkowej kości jest nieprawidłowe działanie tarczycy i metabolizmu wapnia..

Objawy

Pierwsze objawy pojawiają się w młodym wieku, u dzieci występują:

  • bezprzyczynowy ból kończyn;
  • migrena;
  • późne pierwsze kroki i pierwsze zęby;
  • bladość;
  • zawroty głowy i skłonność do omdleń;
  • osłabiona odporność;
  • osłabiony lub utracony wzrok, słuch;
  • zwiększone zmęczenie podczas chodzenia;
  • karłowatość;
  • wizualnie zauważalne deformacje szkieletu i czaszki bez odchyleń w rozwoju fizycznym.

Choroba ta nazywana jest również „marmurem”, ponieważ wraz ze wzrostem ilości tkanki kostnej, jej wapiennością, zwiększa się kruchość kości i utrata elastyczności. Pacjenci są obarczeni dużym ryzykiem patologicznych złamań, najczęściej kości biodrowych. Kruchość jest głównym objawem choroby u dorosłych. Ze względu na zachowanie okostnej ich fuzja następuje zwykle na czas, ale jeśli endokostna nie bierze udziału w procesach osteogenezy, a kanał szpiku kostnego ulega stwardnieniu, można go spowolnić. W miejscach złamań tworzą się modzele i może rozwinąć się zapalenie kości i szpiku, które często powoduje posocznicę..

Nadmiar tkanki kostnej i dysplazja hiperostotyczna prowadzą do:

  • deformacje kości czaszki, klatki piersiowej, zaburzenia tułowia kręgosłupa;
  • ucisk nerwów, aw rezultacie niedowład obwodowy, paraliż, a nawet ślepota;
  • powolny rozwój niedokrwistości hipoplastycznej i skazy krwotocznej.

Analizy i diagnostyka

Procesy osteosklerozy można zaobserwować również w innych patologiach, dlatego konieczna jest diagnostyka różnicowa z hiperwitaminozą D, niedoczynnością przytarczyc, chorobą Pageta, meloreostozą, limfogranulomatozą i przerzutami.

Do diagnozy konieczne jest przeprowadzenie badań rentgenowskich, które ujawniają ostre zagęszczenie wszystkich kości układu mięśniowo-szkieletowego - podstawy czaszki, kości rurkowych, żeber, kręgosłupa. Wyraża się w postaci całkowitego zmętnienia dla promieni rentgenowskich, braku zatok czołowych i innych jam powietrznych, kanału szpikowego i izolowanej warstwy korowej. Na zdjęciu rentgenowskim kości rurkowych może występować oświecenie poprzeczne, przypominające marmurowy wzór. Przy niezmienionym kształcie zewnętrznym kości mogą mieć zgrubienia i zaokrąglenia na końcach nasad nasadowych oraz zgrubienie buloidowe kości przynasadowych.

Zdjęcie rentgenowskie marmurowych kości

Badania krwi ujawniają zwiększoną liczbę leukocytów i obecność normoblastów (niedojrzałe formy krwinek), hipokalcemię. Aby zbadać dynamikę choroby, monitoruje się zmiany gęstości kości (densiometria).

Leczenie

Leczenie osteopetrozy ma na celu przede wszystkim zapobieganie i eliminowanie powikłań spowodowanych procesami twardnienia kości. Pod dynamicznym nadzorem ortopedy pacjentowi przydzielane są:

  • terapia kortykosteroidami;
  • hormony stymulujące tarczycę;
  • γ-interferon;
  • preparaty erytropoetyny;
  • Suplementacja witaminy D..

Aby poprawić stan ambulatoryjnie, starają się wzmocnić układ nerwowo-mięśniowy i przywrócić formułę krwi. Zaleca się gimnastykę leczniczą, pływanie, regularne masaże.

Osteopetroza (choroba marmuru)

Choroba marmuru (osteopetroza) jest rzadką patologią dziedziczną, która objawia się równomiernym zagęszczeniem i kruchością tkanki kostnej, zaburzeniem procesu hematopoetycznego w szpiku kostnym. Nazywa się to również chorobą Albersa Schönberga, który opisał ją po raz pierwszy w 1904 roku.

Co to jest

Diagnozę „osteopetrozy” stawia się bardzo rzadko, w około jednym przypadku na 300 tys. Jednak w niektórych regionach Rosji choroba jest wykrywana znacznie częściej. W szczególności w Czuwaszii wskaźnik ten wynosi 1 na 3500 osób, aw Republice Mari Eł - 1 na 14000. Ta różnica w występowaniu wynika ze stanu zdrowia rdzennej ludności..

Choroba marmuru jest nazywana chorobą, ponieważ kości pacjenta w nacięciu wyglądają jak gładki marmur, podczas gdy zdrowa kość przypomina porowatą gąbkę. Dzięki tej strukturze tkanka kostna staje się zbyt mocna i jednocześnie krucha: bardzo trudno ją zobaczyć, ale można ją łatwo rozłupać.

Zmiany osteosklerotyczne rozwijają się głównie za sprawą endokostium - cienkiej warstwy tkanki łącznej wyściełającej wewnętrzną powierzchnię kości i tworzącej kanał szpikowy. Na niektórych obszarach możliwy jest wzrost okostnej - okostnej, która tworzy segmenty tkanki gąbczastej na powierzchni kości: normalnie powinna być gęsta substancja kostna.

Kanały szpikowe długich rurkowatych kości zwężają się lub całkowicie znikają, zastępując je całkowicie gęstą masą. Najbardziej wyraźne zmiany patologiczne są widoczne w strefach wzrostu, szczególnie w górnej części kości piszczelowej i kości ramiennej, a także w podudzie i okolicy nadgarstka - obszary te dosłownie „nadymają się” i przybierają kształt cebulki.

Gąbczasta tkanka kości płaskich - czaszka, łopatki, kręgi, obojczyki - zamienia się w gęstą substancję kostną, co może prowadzić do wzrostu i deformacji głowy. Ze względu na zwężenie otworów, przez które wychodzą nerwy wzrokowe i słuchowe, możliwe jest postępujące pogorszenie funkcji wzrokowo-słuchowych.

Warstwa korowa kości czaszki może być nierównomiernie odbudowana i tworzyć szorstkość na wewnętrznej powierzchni kości. To czasami wywołuje krwotoki w przestrzeni nadtwardówkowej między czaszką a oponą twardą. W niektórych przypadkach krew może gromadzić się w obszarze między pajęczynówką a oponą twardą (krwotok podtwardówkowy).

W przypadku choroby marmurkowej zwiększa się waga i zaburzona jest struktura substancji kostnej. Komórki kostne są rozmieszczone losowo i tworzą typowe struktury warstwowe o opływowym kształcie, które znajdują się w obszarach wzrostu enchondralnego.

Kiedy takich struktur jest wiele, kość traci swoją naturalną wytrzymałość i nie może już wytrzymać zwykłych obciążeń..

Osteopetroza, czyli choroba marmurkowa: 4 postacie groźnej choroby i 3 zasady jej leczenia

Niektóre choroby są bardzo rzadkie u dzieci. Tylko nieliczni słyszeli o takiej chorobie, jak osteopetroza. Ale czasami do rodziny przychodzi straszna choroba, a młodzi rodzice nie wiedzą, jak postępować w tym przypadku, jak pomóc dziecku. Aby zrozumieć, jak groźna jest ta choroba iw jakich przypadkach uzasadnia jej drugie imię „śmiercionośny marmur”, trzeba poznać przyczyny choroby, jej formy i nowoczesne metody leczenia.

Rozumiemy pojęcia

Osteopetroza jest poważną chorobą genetyczną, której objawem jest specyficzne uszkodzenie kości długich (głównie miednicy, twarzy, kręgosłupa). Tkanka kostna staje się gęsta, a jej masa znacznie wzrasta, ale jednocześnie łatwo pęka, będąc kruchą. Ponadto wraz z chorobą rozwija się patologia funkcji szpiku kostnego, włókna nerwowe są uszczypnięte, czemu towarzyszy opóźnienie rozwojowe u dziecka..

Termin osteopetroza pochodzi od greckich słów „osteo”, co oznacza kość, a „petros” - kamień. Choroba ta nazywana jest również „chorobą marmurkową” ze względu na niezwykłe właściwości i strukturę tkanki kostnej (zdjęcie rentgenowskie zmian w tkance kostnej w tej chorobie wygląda jak marmur).

Czasami choroba ta nazywana jest wrodzoną rodzinną osteosklerozą, dysplazją hiperostoniczną lub chorobą Albersa-Schönberga, na cześć niemieckiego lekarza, który jako pierwszy opisał chorobę (a nazwisko lekarza jest właśnie autosomalną dominującą postacią choroby).

Częstość występowania choroby jest różna w zależności od rodzaju choroby. Tak więc osteopetroza z dziedziczeniem autosomalnym recesywnym jest uważana za niezwykle rzadką chorobę i pojawia się u jednego dziecka na każde 200-300 tysięcy noworodków. Przypadki choroby Albersa-Schönberga dziedziczone autosomalnie dominująco występują z częstością 1:20 000.

Ryzyko urodzenia chorego dziecka zależy od mechanizmów dziedziczenia choroby. W przypadku osteopetrozy autosomono recesywnej choroba objawia się, gdy oboje rodzice mają zmutowany gen, a matki i tatusiowie w większości przypadków są zdrowymi nosicielami wady.

W przypadku dziedziczenia dominującego chorobę można prześledzić w rodzinie, a ryzyko urodzenia chorego dziecka jest bardzo wysokie, jeśli jedno z rodziców choruje na osteopetrozę. Jeśli mutacja jest powiązana z płcią, połowa chłopców urodzonych przez matkę z chorobą będzie wykazywać oznaki choroby..

Dlaczego choroba się rozwija?

Wszystkie formy osteopetrozy mają podobne procesy patologiczne zachodzące w tkance kostnej. W wyniku defektu genów dochodzi do upośledzenia funkcji osteoklastów - komórek niezbędnych do niszczenia tkanki kostnej i zachowania równowagi między tworzeniem i niszczeniem elementów kostnych. W przeprowadzonych badaniach brak specyficznych enzymów i kwasu solnego, które produkują osteoklasty.

Kości dotknięte chorobą mają oznaki osteosklerozy, wzrost gęstości zwartej substancji, deformację przynasad, zwapnienie chrząstki.

Klasyfikacja choroby i kliniczne objawy osteopetrozy

Nasilenie zmian w tkance kostnej zależy od postaci choroby. Zależność ta jest ściśle związana z mechanizmem dziedziczenia choroby, który stał się podstawą klasyfikacji choroby..

Osteopetroza autosomalna recesywna

Nie bez powodu ta dolegliwość nazywana jest również „złośliwą osteopetrozą”, ponieważ jest bardzo trudna i często prowadzi do śmierci. Zwykle choroba ujawnia się w pierwszych miesiącach życia dziecka, ale czasami objawy choroby pojawiają się nawet w macicy, w późnej ciąży. W tym przypadku dziecko rodzi się z objawami uszkodzenia szpiku kostnego, niedokrwistością, powiększeniem wątroby i śledziony..

Narząd ten pełni wiele ważnych funkcji, z których główna jest hematopoetyczna. To w szpiku kostnym dochodzi do tworzenia i niszczenia krwinek, zachodzi immunopoeza. Przy znacznym naruszeniu jego funkcji w wątrobie, śledzionie powstają dodatkowe ogniska hematopoezy, co prowadzi do zmiany ich struktury.

Naruszenia w strukturze kości prowadzą do opóźnienia ich wzrostu, specyficznej deformacji, rozwoju zapalenia kości i szpiku. Zwykle takie dzieci mają zwiększony rozmiar głowy, wystające kości czołowe, zmianę kości jarzmowych z rozwojem zwężenia nozdrzy tylnych. Zwężenie tkanki kostnej w miejscach wyjścia nerwów prowadzi do ich patologii, pojawiają się objawy takie jak utrata wzroku i słuchu, uszkodzenie nerwów twarzowych.

Ząbkowanie przy tej chorobie następuje z opóźnieniem, dziecko ma próchnicę, zdeformowane zęby. Często chore dzieci wykazują oznaki wodogłowia. Zmniejszone stężenie wapnia we krwi może prowadzić do rozwoju drgawek, patologii przytarczyc.

Pośrednia osteopetroza autosomalna recesywna.

Ten typ choroby charakteryzuje się łagodniejszym przebiegiem. Dziecko rodzi się bez objawów choroby, a pierwsze objawy pojawiają się w dzieciństwie, zwykle w wieku około 10 lat. Objawy choroby są podobne do klasycznej postaci osteopetrozy autosomalnej recesywnej, ale są mniej wyraźne, lepiej podatne na leczenie.

Patologie związane z uciskiem tkanki nerwowej nie rozwijają się u wszystkich pacjentów. Zwykle choroba ma przebieg łagodny do umiarkowanego iw większości przypadków rokowanie na całe życie jest korzystniejsze..

Osteopetroza autosomalna dominująca (choroba Albersa-Schönberga).

Ta postać choroby jest klasyfikowana jako łagodna, a częstość występowania choroby jest zauważalnie wyższa niż w przypadku postaci złośliwej. Pierwsze objawy choroby pojawiają się zwykle w okresie dojrzewania, w wieku 15-18 lat, ale nie wyklucza się rozwoju objawów choroby u dorosłych..

Objawy choroby zwykle ograniczają się do uszkodzenia układu kostnego, kręgosłupa. Na rentgenogramie określa się charakterystyczną cechę - „kręgi w postaci kanapek” (paski stwardnienia w okolicy końcowych płytek kręgów). Choroba charakteryzuje się różnymi zmianami kostnymi - wieloma patologicznymi złamaniami, zapaleniem kości i szpiku żuchwy, skoliozą, patologią stawów biodrowych.

Zaburzenia neurologiczne związane z uciskiem nerwów w kanałach kostnych są rzadkie, a częstość występowania ślepoty i głuchoty nie przekracza 5%. Zmiany we krwi są również umiarkowanie wyrażane, często występuje niedokrwistość, ale jej objawy można skorygować.

Specjaliści wyróżniają 2 typy osteopetrozy autosomalnej dominującej, które różnią się w zależności od lokalizacji procesu patologicznego. W pierwszym typie choroby u chorego dotyczy głównie kości sklepienia czaszki, podczas gdy drugi typ charakteryzuje się zajęciem kości miednicy i kręgosłupa.

Osteopetroza związana z płcią

Ta forma choroby marmurkowatej przenoszona jest drogą płciową i zwykle występuje u chłopców. Oprócz objawów charakterystycznych dla uszkodzenia tkanki kostnej, w tym przypadku u dziecka rozwija się obrzęk kończyn dolnych związany z przekrwieniem naczyń limfatycznych, uszkodzeniem skóry, gruczołów, włosów i zębów. Dzieci z tą postacią choroby mają problemy z odpornością, dzieci są bardzo podatne na infekcje.

Diagnostyka

Pierwsze objawy osteopetrozy mogą wystąpić w każdym wieku, czas ich pojawienia się i nasilenie zależy od postaci choroby. Ogólnie rozpoznanie choroby dziedzicznej składa się z kilku etapów..

Zbieranie historii, badanie fizykalne

Jeśli dziecko ma jakiekolwiek oznaki choroby, lekarz zwraca uwagę na obecność dziedzicznej patologii w rodzinie, zbiera skargi i dokładnie bada dziecko. Lekarz zwraca uwagę na cechy wyglądu okruchów, stan układu kostnego, określa wielkość wątroby i śledziony, dowiaduje się o obecności patologicznych złamań w przeszłości.

Diagnostyka laboratoryjna

Aby wyjaśnić obecność choroby, dziecku zaleca się poddanie go kompleksowemu badaniu, w tym laboratoryjnym metodom badawczym, z których najważniejsze to:

  • kliniczne badanie krwi.

Ciężkie postacie osteopetrozy występują z ciężką niedokrwistością, spadkiem liczby erytrocytów i hemoglobiny, co wskazuje na zahamowanie czynności szpiku kostnego. W przypadku dorosłych ten objaw jest mniej typowy; w analizie klinicznej krwi mogą nie występować żadne zmiany;

  • badania biochemiczne.

Na obecność autosomalnego dominującego typu choroby może wskazywać wzrost aktywności kinazy kreatynowej i fosfatazy alkalicznej opornej na winian. Badanie to ma szczególne znaczenie w przypadku niedostatecznego nasilenia zmian w składzie tkanki kostnej, braku oczywistych objawów osteopetorozy w radiografii. Spadek poziomu wapnia we krwi potwierdza nieprzyjemną diagnozę;

  • badania genetyki molekularnej.

Metoda bezpośredniego sekwencjonowania DNA pomoże dokładniej potwierdzić obecność choroby i określić jej rodzaj. Za pomocą tej metody można ustalić, w którym konkretnym genie wystąpiła mutacja, zasugerować dalszy przebieg i rokowanie choroby.

Metody instrumentalne

  • radiografia.

Najprostszą, najłatwiejszą do wykonania, niedrogą i dostatecznie pouczającą metodą pozostaje badanie rentgenowskie. Metodą tą można wykryć charakterystyczne objawy osteopetrozy: znaczne zagęszczenie tkanki kostnej, zwłaszcza u pacjentów z ciężkim przebiegiem choroby, zwężenie kanałów szpiku kostnego, uszkodzenie przynasady kości długich. Często obserwuje się objawy specyficzne dla tej choroby - kręgosłup „gracza rugby”, miejscowe zagęszczenie tkanki typu „kość w kości”, lejkowate zmiany w kościach „kolba Erlenmeyera”;

  • biopsja kości.

Metodą tą pobiera się kawałek kości, ocenia się liczbę osteoklastów, ich strukturę i właściwości. Metoda ta jest szczególnie skuteczna w identyfikacji odmian osteopetrozy autosomalnej recesywnej;

  • obrazowanie komputerowe i rezonans magnetyczny.

Nowoczesne metody diagnostyczne, takie jak CT, MRI, pomogą dokładniej określić strukturę każdej warstwy kości, zidentyfikować zmiany sklerotyczne, wykryć oznaki wodogłowia, uszkodzenia szpiku kostnego.

Leczenie

Nie opracowano jeszcze konkretnego leczenia, które mogłoby wpłynąć na przyczynę choroby i szybko poradzić sobie z problemem. Cała terapia ma na celu dokładne monitorowanie stanu zdrowia dziecka, zwalczanie objawów choroby i jej powikłań.

Przeszczep szpiku kostnego

Ta metoda leczenia pozostaje najskuteczniejsza w przypadku ciężkiej odmiany choroby z objawami upośledzonego ukrwienia. Przy pomocy przeszczepu szpiku następuje swego rodzaju „zamiana” własnych osteoklastów na osteoklasty dawców. Ponadto po przeszczepie poprawiają się kliniczne parametry krwi, normalizuje się wzrost i rozwój dziecka, zmniejszają się oznaki patologii neurologicznych, poprawia się wzrok i słuch, ale nie następuje całkowite wyleczenie..

Leczenie objawowe

Przeprowadza się korektę objawów towarzyszących uszkodzeniu tkanki kostnej. Dziecko jest obserwowane przez wielu specjalistów: stomatologa, neuropatologa, traumatologa, okulistę, hematologa i innych. W celu utrzymania prawidłowego stężenia wapnia we krwi stosuje się specjalne kompleksy witaminowo-mineralne, preparaty wapnia i witaminy D..

Czasami dziecko potrzebuje transfuzji krwi lub płytek krwi, leków na anemię. Zastosowanie interferonów przyniosło dobre wyniki w przywracaniu funkcji układu odpornościowego, zwiększaniu resorpcji kości i rozszerzaniu przestrzeni szpiku kostnego..

Styl życia dziecka

Dzieci z chorobą dziedziczną wymagają większej uwagi ze strony rodziców, organizacji warunków odpowiednich do życia chorego dziecka. Rodzice powinni uważnie monitorować dietę dziecka, starać się, aby dziecko otrzymywało wysokokaloryczne pokarmy bogate w białko, witaminy i wapń..

Prognozy i zapobieganie

Przebieg choroby jest bardzo różny w zależności od postaci choroby. Ciężkie odmiany choroby marmurkowatej prowadzą do nasilenia objawów hematologicznych, dysfunkcji układu nerwowego i narządów wewnętrznych. W takich przypadkach rokowanie jest złe i bez przeszczepu szpiku kostnego choroba szybko prowadzi do śmierci pacjenta..

Zapobieganie chorobie polega na poradnictwie medycznym i genetycznym rodzinom, w których występowały przypadki chorób dziedzicznych. Jeśli ryzyko urodzenia dziecka z patologią jest wysokie, przeprowadza się diagnostykę prenatalną i rozstrzyga kwestię konieczności przerwania ciąży.

wnioski

Osteopetroza to poważna choroba dziedziczna, która może doprowadzić do śmierci dziecka. Jednocześnie istnieją odmiany dolegliwości o łagodnym przebiegu i korzystnym rokowaniu..

Życie dzieci z chorobą marmuru znacznie różni się od ich rówieśników, wymagają większej uwagi, regularnych badań i leczenia ze strony wielu specjalistów. Matki i ojcowie dzieci specjalnych muszą to zrozumieć i starać się stworzyć warunki do złagodzenia objawów choroby i poprawy jakości życia dziecka.

Choroba marmuru (osteopetroza)

Istnieje wiele rzadkich patologii, z których jedną jest osteopetroza (choroba marmuru, wrodzona osteoskleroza, zespół Albersa-Schönberga). Jest to ciężka choroba dziedziczna charakteryzująca się uszkodzeniem szkieletu i szpiku kostnego. Wzrasta gęstość kości, ale jednocześnie stają się one bardziej kruche, zaburza się funkcjonowanie układu krwiotwórczego.

Lekarze wyróżniają 2 postacie choroby: wczesną i późną. Wczesna osteopetroza występuje u niemowląt do 12 miesiąca życia, jest ciężka i często kończy się śmiercią. Postać późną obserwuje się u nastolatków, objawia się mniej wyraźnymi objawami i ma korzystne rokowanie. Leczenie patologii jest dość długie i trudne, ale wciąż istnieją szanse na wyleczenie.

Zrozumieć zabójczy marmur

Niewiele osób wie, czym jest osteopetroza. Jest to patologia genetyczna, w której dotknięte są kości rurkowe, miednica, czaszka i kręgosłup. Tkanka kostna staje się ciężka, gęsta z powodu nadmiaru minerałów, ale jednocześnie traci elastyczność. Podczas sekcji zwłok specjalistom trudno jest przepiłować kości, ale jednocześnie łatwo się łamią. Wtedy widać, że powierzchnia kości jest dość gładka, a jej wzór przypomina marmur. Ta patologia charakteryzuje się częstymi złamaniami, co tłumaczy się tym, że zbyt gęste i delikatne kości nie mogą utrzymać ciała.

W przypadku choroby marmuru kości rosną od wewnątrz, stopniowo wypełniając wewnętrzne ubytki. Grozi to zwężeniem kanałów szpiku kostnego, które ostatecznie ulegają całkowitemu przemieszczeniu. Następnie rozwija się niedokrwistość, dochodzi do powiększenia wątroby i śledziony (powiększenie wątroby, śledziony), możliwa jest deformacja szkieletu, wolniej wyrzynają się zęby, dochodzi do pogorszenia widzenia z powodu ucisku nerwu wzrokowego. Chore dzieci mają opóźnienia w rozwoju.

Warto wspomnieć, że po raz pierwszy patologię opisał lekarz z Niemiec Alberts-Schoenberg.

Rodzaje patologii

Lekarze wyróżniają 2 postacie choroby:

  • Złośliwa osteopetroza młodzieńcza. Patologię wykrywa się u noworodków do 12 miesięcy, ma ciężki przebieg, często kończy się śmiercią. Choroba objawia się dużą głową, szeroko rozstawionymi oczami, zezem, bladą skórą, niskim wzrostem. W takim przypadku nie można obejść się bez operacji przeszczepu szpiku kostnego, którą należy przeprowadzić przez 2-3 lata..
  • Osteopetroza autosomalna dominująca. Choroba występuje u nastolatków lub dorosłych, zwykle przypadkowo podczas prześwietlenia. To łagodniejsza, łagodniejsza forma patologii. Początkowo ma zatarty przebieg, jedynym objawem są częste złamania. Nieco później, jeśli nie jest leczone, mogą pojawić się powikłania w postaci głuchoty lub paraliżu nerwu twarzowego..

Jak widać, najbardziej niebezpieczna jest wczesna choroba marmuru, która wymaga szybkich radykalnych działań..

Przyczyny wrodzonej osteosklerozy

Prawdziwe przyczyny choroby genetycznej są nieznane. Lekarze sugerują, że rozwija się w wyniku mutacji w trzech genach odpowiedzialnych za tworzenie i wykorzystanie komórek kostnych, a także za niektóre stadia hematopoezy. Kości składają się z osteoblastów, które są niezbędne do ich tworzenia i mineralizacji oraz osteoklastów, które przyczyniają się do niszczenia przestarzałych składników tkanki kostnej. Uważa się, że kiedy jeden z genów mutuje, dochodzi do zakłócenia produkcji osteoklastów, uważa się, że jest to spowodowane niedoborem dehydratazy węglanowej (enzymu regulującego degradację kości).

Oznacza to, że patologia występuje z powodu zakłócenia równowagi między tworzeniem i niszczeniem kości. Powodem tego jest brak osteoklastów lub naruszenie ich funkcjonalności..

W rezultacie dochodzi do zagęszczenia i wzrostu tkanki kostnej, ponieważ stare komórki nie ulegają zniszczeniu. Kości stają się bardziej kruche, jamy śródkostne zastępowane są przez tkankę łączną. Następnie dochodzi do ucisku naczyń krwionośnych, nerwów, co grozi groźnymi powikłaniami (anemia, powiększenie węzłów chłonnych, powiększenie wątroby i śledziony itp.) I śmiercią.

Złośliwa postać choroby marmurkowatej u dzieci ma mechanizm dziedziczenia autosomalnego recesywnego. Oznacza to, że oboje rodzice mają zmutowane geny. Jest to typowe dla niektórych grup etnicznych.

Łagodna postać osteopetrozy jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że zmutowany gen jest przekazywany od jednego z rodziców. Ten typ patologii jest bardziej powszechny.

Manifestacje

Śmiertelny marmur ma następujące objawy:

  • Patologiczne złamania i inne schorzenia układu mięśniowo-szkieletowego.
  • Uszkodzenie układu krwiotwórczego.
  • Zaburzenia neurologiczne.
  • Osłabienie odporności.
  • Powiększona wątroba i śledziona.
  • Zaburzenia słuchu i wzroku.
  • Opóźnienie w rozwoju.

Przebieg osteopetrozy, niezależnie od postaci, jest dość ciężki. Choroba praktycznie zawsze powoduje komplikacje, które obniżają jakość życia i powodują niepełnosprawność pacjenta.

W wyniku nadprodukcji tkanki kostnej szpik kostny ulega przemieszczeniu, co prowadzi do patologicznych zmian we krwi. Następnie występuje niedobór wszystkich krwinek (erytrocytów, leukocytów, płytek krwi). Z tego powodu zwiększa się prawdopodobieństwo anemii (brak erytrocytów, hemoglobiny). Choroba objawia się bladością skóry, błonami śluzowymi, zwiększonym zmęczeniem, dusznością, zawrotami głowy, częstymi przeziębieniami, predyspozycją do omdlenia.

Osłabienie odporności wiąże się również z przemieszczeniem szpiku kostnego, w którym wytwarzane są leukocyty (komórki odpornościowe). Dlatego pacjent z chorobą marmuru często cierpi na infekcje (zapalenie oskrzeli, płuc itp.). U niektórych pacjentów dochodzi do zatrucia krwi.

Funkcje szpiku kostnego, który jest odpowiedzialny za tworzenie krwi, przejmuje wątroba i śledziona. Z powodu nadmiernego obciążenia zwiększają się, czasami zajmują większość przestrzeni brzusznej.

Charakterystycznym objawem osteopetrozy są patologiczne złamania. Występują przy minimalnym wpływie fizycznym. W takim przypadku potężne kości (często kość udowa) są uszkodzone. Wówczas wzrasta ryzyko groźnych chorób, takich jak choroba zwyrodnieniowa stawów (stopniowe niszczenie chrząstki stawowej), zapalenie kości i szpiku (infekcja kości).

Ponadto czaszka, kończyny (nogi w kształcie litery O) i kręgosłup pacjenta mogą ulec deformacji. Prowadzi to do szybkiego zmęczenia, bólu podczas ruchu. Zęby późno ząbkują u dzieci, są dotknięte próchnicą.

W wyniku ucisku nerwu wzrokowego przez tkankę kostną widzenie jest upośledzone. Objawia się to pogrubieniem oczodołów (jam kostnych, które chronią oko), oczopląsem (mimowolne oscylacyjne ruchy oczu), zaburzeniem konwergencji (zmniejszona zdolność oczu do zwrócenia się ku sobie), zezem, wytrzeszczem (nieprawidłowym wysunięciem oczu). Możliwa jest całkowita ślepota. Uciskane są również nerwy słuchowe, co powoduje utratę słuchu, aż do głuchoty.

Dzieci z zespołem Albersa-Schönberga mają opóźnienia w rozwoju fizycznym i umysłowym. Później uczą się chodzić, na skutek deformacji czaszki rozwija się „opuchlizna głowy” objawiająca się konwulsjami. Z powodu upośledzenia słuchu i wzroku dochodzi do spowolnienia mowy i rozwoju psycho-emocjonalnego.

W przypadku łagodnej choroby marmuru powyższe objawy są nieobecne. Patologię można podejrzewać tylko w przypadku częstych złamań..

Środki diagnostyczne

Terminowa diagnoza może uratować pacjenta przed wieloma komplikacjami..

Jeśli podejrzewasz patologię, powinieneś skontaktować się z ortopedą. Najpierw lekarz zbiera wywiad, pyta o objawy, przypadki osteopetrozy u bliskich krewnych.

Kompleksowa diagnostyka składa się z następujących metod:

  • Kliniczne badanie krwi może wykazać brak hemoglobiny, co wskazuje na anemię.
  • Biochemia krwi wykryje brak fosforu, wapnia, co wskazuje na zniszczenie tkanki kostnej.
  • Zdjęcia rentgenowskie pomogą zauważyć patologiczne zmiany w kościach, zwężenie lub brak kanału kostnego.
  • CT i MRI służą do badania tkanki kostnej warstwa po warstwie, pomagając określić stopień uszkodzenia.

Kompleksową diagnostykę prenatalną można przeprowadzić już w 8 tygodniu ciąży w celu ustalenia, czy przyszłe dziecko jest podatne na osteopetrozę, czy nie.

Odniesienie. Nadmierne stwardnienie obserwuje się również w zapaleniu kości i szpiku, krzywicy, chorobie Hodzhikina (guz rozwijający się z tkanki limfatycznej), przerzutach raka osteosklerotycznego. Dlatego ważne jest, aby odróżnić chorobę marmuru od powyższych patologii..

Metody leczenia

Obróbka „śmiercionośnego marmuru” to niezwykle złożony proces. Wcześniej lekarze walczyli tylko z objawami za pomocą leków na bazie żelaza, transfuzji krwi (transfuzji krwi), witamin, glukokortykoidów. W rezultacie pacjent nadal spodziewał się kalectwa i śmierci..

Współczesna medycyna pozwala nawet pozbyć się złośliwej postaci osteopetrozy, w której dzieci umierały w ciągu 2-3 lat. Wymaga to przeszczepu szpiku kostnego. To złożona procedura, która pomogła uratować życie wielu pacjentów..

Operacja będzie wymagać materiału biologicznego od bliskiego krewnego lub odpowiedniego dawcy. Jest to ważne, ponieważ istnieje ryzyko, że organizm dziecka odrzuci szpik kostny. Jeśli interwencja chirurgiczna zakończyła się sukcesem, rozwój patologii ustaje. Jednak przeszczep nie pomoże wyeliminować komplikacji, które już się rozwinęły..

Uzupełnieniem leczenia pomogą następujące leki:

  • Kalcytriol na bazie witaminy D stymuluje resorpcję kości (niszczenie tkanki kostnej przez osteoklasty), hamuje dalszy wzrost kości.
  • Interferon Y aktywuje pracę leukocytów, wzmacnia układ odpornościowy, zmniejsza objętość kości gąbczastych, normalizuje poziom hemoglobiny i płytek krwi. Zaleca się łączenie interferonu z kalcytoninami.
  • Erytropoetyna jest przepisywana na niedokrwistość.
  • Glikokortykosteroidy zapobiegają twardnieniu kości, anemii.
  • Kalcytonina (hormon tarczycy) stosowana jest w dużych dawkach, pomaga poprawić stan pacjenta.

Aby wzmocnić tkankę nerwowo-mięśniową, poprawić ogólny stan pacjenta, zaleca się uzupełnienie kompleksu o fizjoterapię, dietę, badania okresowe u ortopedy, terapię ruchową, masaż, leczenie uzdrowiskowe.

Złamania patologiczne leczone są repozycjonowaniem (dopasowywaniem fragmentów kości), nakładaniem gipsu, trakcją szkieletową (stopniowe zmniejszanie odłamów za pomocą obciążników i specjalnych przyrządów). W przypadku złamania biodra w okolicy szyi wykonywana jest endoprotetyka (wymiana stawu biodrowego na protezę). Przy wyraźnej skrzywieniu nóg zalecana jest osteotomia, która pozwala wyeliminować deformację. Jeśli u pacjenta zdiagnozowano zapalenie kości i szpiku, przepisuje się mu antybiotyki, unieruchomienie, detoksykację organizmu, wzmocnienie układu odpornościowego, otwarcie i drenowanie ropni.

Styl życia osteopetrozy

W przypadku choroby marmuru zaleca się regularne wykonywanie ćwiczeń terapeutycznych. Kompleks jest opracowywany indywidualnie dla każdego pacjenta, biorąc pod uwagę ciężkość choroby, wiek, stan ogólny. Terapia ruchowa pomoże wzmocnić układ mięśniowo-szkieletowy, złagodzić stres z dotkniętych obszarów.

Masaż i pływanie są stosowane jako terapia wspomagająca.

Pacjent musi przestrzegać diety. Zaleca się uzupełnienie diety w świeże warzywa, owoce, sfermentowane produkty mleczne (twarożek, twaróg, mleko), źródła białka. Wszystkie produkty muszą być naturalne. W przypadku powiększenia wątroby i śledziony należy zmniejszyć ilość tłuszczu w menu. Ważne jest, aby kontrolować wagę, aby nie wywoływać patologicznych złamań..

Dodatkowo zaleca się wykonanie kuracji uzdrowiskowej, która wpłynie na poprawę ogólnego stanu..

Pacjenci powinni częściej odpoczywać, nadmierna aktywność fizyczna jest przeciwwskazana. Zalecane piesze wycieczki.

Aby pacjent czuł się komfortowo, w domu powinna znajdować się wanna z niskimi krawędziami, krzesła z wysokimi oparciami, aby kręgosłup nie nadwyrężał, zaleca się zamontowanie w samochodzie specjalnego regulowanego siedziska. Warto też kupić buty ortopedyczne.

Zagrożenie

Ze względu na zwiększoną kruchość kości pacjent często ma złamania przy minimalnej ekspozycji. Najczęściej dochodzi do uszkodzenia mocnych kości udowych.

Lekarze identyfikują inne konsekwencje „śmiercionośnej kulki”:

  • Powolny rozwój szczęki, przedłużone ząbkowanie, próchnica, infekcje jamy ustnej.
  • Krople mózgu, podwyższone ciśnienie krwi, ślepota, głuchota, porażenie twarzy, oczopląs.
  • Częste choroby zakaźne, takie jak zapalenie płuc, zapalenie pęcherza, posocznica.
  • Niedokrwistość.
  • Predyspozycje do krwawień.
  • Deformacja różnych części szkieletu (czaszka, kręgosłup, kończyny).
  • Hepatosplenomegalia.
  • Opuchnięte węzły chłonne.
  • Opóźnienie w rozwoju fizycznym i umysłowym.

W przypadku braku odpowiedniej terapii zwiększa się ryzyko kalectwa i śmierci.

Najważniejsze

Jak widać, „śmiertelny marmur” to rzadka i bardzo niebezpieczna choroba, która grozi śmiercią. Najcięższy przebieg ma wczesną postać patologii, którą wykrywa się u noworodków. Dzięki szybkiej diagnozie zwiększają się szanse na wyzdrowienie. Aby jednak uratować dziecko, należy wykonać przeszczep kości, najlepiej w ciągu 6 miesięcy po urodzeniu. W przypadku braku odpowiedniej terapii dzieci umierają z powodu powikłań po 2–3 latach. Późna postać osteopetrozy ma zatarty przebieg i jest wykrywana przypadkowo u dorosłych pacjentów podczas prześwietlenia rentgenowskiego.

Co to jest choroba marmuru i jak jest niebezpieczna?

Choroba marmuru jest rzadką wrodzoną patologią. Do tej pory szczegółowo opisano nieco ponad 300 przypadków jego manifestacji. Choroba jest głównie dziedziczna. Jednak zdrowe dziecko może urodzić się chore dziecko..

  • 1. Opis choroby
  • 2. Jak wyglądają kości u pacjenta z osteopetrozą?
  • 3. Typ autosomalny recesywny
  • 4. Gatunki dominujące autosomalnie
  • 5. Oddzielenie podgatunków

Choroba została po raz pierwszy opisana w 1904 roku przez niemieckiego chirurga H.E. Albers-Schönbers. Dlatego nazywa się to zespołem Albersa-Schönberga. W literaturze pojawiają się również nazwy śmiercionośnego marmuru i osteopetrozy, czyli skamieniałości kości..

Choroba marmuru jest wynikiem mutacji trzech genów. Wada wrodzona powoduje nieprawidłowe działanie programu genetycznego tworzenia komórek kostnych osteoklastów i utrzymania ich prawidłowego funkcjonowania.

Osteoklasty to komórki niszczące tkankę kostną. Rozpuszczają minerały zawarte w kościach i usuwają kolagen, uwalniając określone enzymy i kwas solny. Wraz z innymi komórkami kostnymi - osteoblastami - osteoklasty kontrolują ilość tkanki kostnej. Osteoblasty tworzą nową tkankę, a osteoklasty niszczą stare.

Zmienione geny blokują białka, które wspierają normalne funkcje osteoklastów. Stan ten prowadzi do zatrzymania produkcji enzymów lub kwasu solnego przez osteoklasty. W niektórych przypadkach można zaobserwować zaprzestanie produkcji obu komponentów jednocześnie. Jednak częściej występuje brak kwasu solnego..

Jeśli normalne funkcjonowanie osteoklastów zostanie zakłócone, kostnienie szkieletu podczas wzrostu nie zachodzi prawidłowo. W tkance kostnej zatrzymuje się zbyt dużo soli i powstaje nadmierna ilość zbitej masy.

Jest to warstwa elementów kostnych blisko siebie rozmieszczonych. Ze względu na dużą gęstość substancja wzmacnia szkielet, ale ma dużą wagę. 80% masy ludzkiego szkieletu to masa zwartej substancji jego kości. Dlatego z tego elementu powstaje tylko zewnętrzna warstwa korowa. Wewnętrzna część kości składa się ze słabszej, ale lżejszej substancji gąbczastej.

Liczba osteoklastów u pacjentów z chorobą marmuru może być normalna, niewystarczająca lub nadmierna. Jednak bez względu na to, ile ich jest, nie działają one prawidłowo..

W rozwoju choroby rolę odgrywają odziedziczone zmiany w procesach metabolicznych wapnia i fosforu. Brak równowagi różnych rodzajów wapnia prowadzi do naruszenia składu mineralnego substancji kostnej.

Pacjenci z osteopetrozą mają 50% szans na posiadanie chorych dzieci.

Co to jest osteopetroza

Istnieje wiele różnych chorób dziedzicznych. Jednym z nich jest osteopetroza (choroba marmuru). Ta patologia nie jest powszechna. Dotyka ludzi w każdym wieku i płci..

Choroba jest dość ciężka i często śmiertelna, dlatego nazywana jest również młodzieńczą złośliwą osteopetrozą lub śmiertelnym marmurem. O tym, czym jest osteopetroza, jaka to choroba i czy jest uleczalna, powiemy w tym artykule.

Co to jest osteopetroza

Więc co to jest, śmiertelny marmur dla osteopetrozy? Jest to choroba, w której następuje wzrost masy kostnej, wzrost gęstości kości i naruszenie jej rozwoju.

Na tle zagęszczenia tkanki kostnej pojawia się kruchość szkieletu i zwężenie szpiku kostnego z powodu wzrostu tkanki kostnej w wewnętrznej jamie kości. Ponadto wzrost kości prowadzi do zwężenia kanałów nerwu wzrokowego..

Powody

Rozwój tkanki kostnej (osteogeneza) zachodzi przez całe życie. Patologia może wystąpić zarówno na etapie rozwoju embrionalnego, jak i po urodzeniu, w tym w wieku dorosłym.

Przyczyną tych patologicznych zmian jest zaburzona równowaga funkcjonalna pomiędzy osteoblastami (producentami włókien, główna substancja tkanki kostnej) a osteoklastami (niszczycielami tkanki kostnej).

Podczas rozwoju choroby wskaźnik ilościowy osteoblastów jest normalny lub nieznacznie podwyższony, a osteoklasty są zmniejszone lub równe zeru. W rezultacie tkanka kostna gromadzi nadmierną ilość soli mineralnych. Główna substancja tkanki łącznej wytwarzana przez osteoblasty nie zastępuje starej tkanki kostnej, ale jest na niej nawarstwiana, co prowadzi do zwężenia jamy szpiku kostnego, zagęszczenia struktury kostnej.

Teraz spójrzmy na diagnozę, objawy i leczenie osteopetrozy (śmiertelny marmur).

Objawy

We wczesnej postaci choroby objawy osteopetrozy u dzieci można zaobserwować po urodzeniu. Z reguły istnieją następujące objawy:

  • szerokie dopasowanie oczu;
  • duża szerokość kości policzkowych i różne deformacje czaszki;
  • nadmierna pełnia warg;
  • rozłożenie nozdrzy na zewnątrz lub zagłębienie podstawy nosa;
  • rozwój wodogłowia, niedokrwistość.

U starszych dzieci oprócz powyższych znaków można również zaobserwować:

  • szybkie zmęczenie;
  • osłabienie nóg;
  • bladość skóry;
  • zbyt mały wzrost;
  • upośledzenie umysłowe;
  • ciężka próchnica zębów;
  • naruszenie lub utrata wzroku;
  • upośledzenie lub utrata słuchu;
  • powiększenie śledziony, wątroby, węzłów chłonnych.

Poniżej zdjęcie dziecka z osteopetrozą:

W przypadku późnej postaci osteopetrozy następuje łagodny przebieg choroby. Patologia u nastolatków i dorosłych jest zwykle odkrywana przypadkowo, w czasie badania rentgenowskiego z innego powodu..

Tacy pacjenci są zapisywani na kartotekach ortopedycznych do dalszej obserwacji do końca życia. Oznaki tej postaci choroby to:

  • nagłe złamania (główny objaw);
  • rozwój patologii zębów;
  • deformacja kręgosłupa, ramion, nóg.

Tak więc przyczyny i objawy śmiertelnego marmuru są dobrze zdefiniowane. Czas porozmawiać o prawidłowej diagnozie choroby.

Diagnostyka

Główną metodą diagnozowania osteopetrozy jest radiografia. Zazwyczaj prześwietlenia pokazują:

  • spłaszczone kręgi;
  • silny spadek lub brak zatok przynosowych;
  • wyraźne zgrubienie, zagęszczenie kości czaszki;
  • stwardnienie tkanki kostnej (osteoskleroza).

Przeczytaj więcej o tym, co jest niebezpieczne w przypadku pęknięcia czaszki.

Ciężka postać choroby jest łatwa do zdiagnozowania, łagodna trudniejsza. W razie wątpliwości przeprowadza się dodatkowe badania w celu wyjaśnienia diagnozy:

  • badanie krwi (w celu wykrycia anemii);
  • CT i MRI (w celu określenia ciężkości uszkodzenia kości);
  • biopsja kości;
  • analiza genetyczna (w celu określenia prawdopodobieństwa skutecznego wyleczenia).

Leczenie

Co to jest osteopetroza i jaka to choroba, jest mniej więcej jasne. Sprawdźmy, czy jest uleczalny.

We wczesnej postaci choroby leczenie przeprowadza się przez przeszczep narządu krwiotwórczego. Do takiej operacji używany jest materiał dostarczony przez kogoś z bliskich krewnych lub przez dawcę odpowiedniego dla wszystkich wskaźników..

Przeszczep szpiku kostnego tylko zapobiega dalszemu rozwojowi choroby. Przy jego pomocy nie można wyeliminować szkód wyrządzonych wcześniej organizmowi. Dlatego im wcześniej operacja zostanie wykonana, tym korzystniejsze rokowanie..

  • witamina D, która pomaga stymulować osteoklasty i zapobiega twardnieniu kości;
  • interferon gamma, który stymuluje pracę leukocytów i zwiększa odporność u dzieci; zmniejszenie objętości kości gąbczastych i poprawa parametrów hemoglobiny, płytek krwi;
  • erytropoetyna, która ma korzystny wpływ w leczeniu anemii;
  • kortykosteroidy, które zapobiegają stwardnieniu kości i zmniejszeniu stężenia hemoglobiny we krwi;
  • kalcetonina, która poprawia ogólny stan dziecka podczas przyjmowania tego leku.

Dodatkowo fizjoterapia, masaż, terapia ruchowa, zbilansowana dieta, regularne wizyty u ortopedy oraz systematyczne leczenie stomatologiczne jamy ustnej dają pozytywny efekt w leczeniu osteopetrozy..

Co to jest zapalenie stawów krzyżowo-biodrowych, opisano szczegółowo tutaj

W przypadku późnej postaci choroby z reguły przeprowadza się leczenie objawowe, które ma na celu wyeliminowanie głównych objawów choroby. Na przykład, jeśli szyjka kości udowej jest złamana u pacjenta z osteopetrozą, wówczas wykonuje się osteosyntezę (porównanie chirurgiczne fragmentów kości z użyciem elementów mocujących).

Przy różnych wyraźnych deformacjach kości wykonywana jest również interwencja chirurgiczna. Jeśli występuje powikłanie choroby w postaci zapalenia kości i szpiku (zakaźna zapalna choroba kości), wykonuje się operację usunięcia martwej tkanki z całkowitym wycięciem kanału przetokowego, po czym podaje się antybiotyki i podejmuje się działania w celu detoksykacji organizmu.

Bez leczenia wczesna osteopetroza kończy się śmiercią w ciągu pierwszych dziesięciu lat życia dziecka.

Późna osteopetroza ma lepsze rokowanie, ponieważ choroba przebiega prawie bezobjawowo, a przyczyną śmierci osoby zwykle nie jest.

Wniosek

Osoby dotknięte chorobą marmuru są leczone na całe życie. W ten sposób można spowolnić postęp choroby, wyeliminować rozwój różnych powikłań i uprzyjemnić życie..