Główny

Zapalenie torebki stawowej

Choroba marmurkowa osteopetrozy

Choroba marmuru (wrodzona osteoskleroza rodzinna, osteopetroza, choroba Albersa-Schönberga) jest rzadką chorobą dziedziczną objawiającą się rozproszonym zagęszczeniem kości szkieletu, łamliwością kości, niewydolnością hematopoezy szpiku kostnego. Po raz pierwszy opisany przez niemieckiego chirurga Albersa-Schönberga w 1904 roku.

Przyczyny występowania
Przyczyny tej choroby nadal nie są pewne..
Z reguły choroba marmuru objawia się nawet w dzieciństwie, często zdarzają się przypadki zmian rodzinnych

Objawy
- Zmęczenie podczas chodzenia
- Ból kończyn
- Rozwój patologicznych złamań kości
- Rozwój deformacji kości kończyn
- Powiększenie śledziony, wątroby i węzłów chłonnych
- Zwiększone ciśnienie wewnątrzgałkowe i utrata słuchu

Noworodki z chorobą Marble mają już całkowitą ślepotę lub znaczne pogorszenie widzenia z powodu atrofii nerwu wzrokowego.
Badanie rentgenowskie pacjenta z chorobą marmuru wykazuje, że wszystkie kości szkieletowe (kości miednicy, podstawa czaszki, żebra, kości rurkowe i trzony kręgowe) mają nadmiernie zbitą strukturę. Wszystkie kości są bardzo gęste i całkowicie nieprzezroczyste dla promieni rentgenowskich. Rejestruje się również brak kanału szpikowego. Najbardziej stwardniałe kości to miednica, czaszka i trzony kręgów. W niektórych przypadkach w przynasadowych częściach kości rurkowatych widoczny jest rodzaj poprzecznego oświecenia, które nadaje im marmurowy odcień. Kości stają się bardzo kruche i nieelastyczne. Patologiczne złamania (zwłaszcza kości udowej), dość częste powikłanie choroby marmuru.

U dzieci z chorobą Marble zęby pojawiają się bardzo późno. Łatwo wypadają dotknięte procesem próchnicowym, który w niektórych przypadkach może być powikłany zapaleniem kości i szpiku szczęki (zwykle dolnej) i martwicą.

Do okulistycznych objawów choroby marmuru należą:
- Konsolidacja wytrzeszczu i oczodołów
- Pierwotna (wtórna) atrofia nerwu wzrokowego
- Naruszenie konwergencji
- Zez i oczopląs
Badanie rentgenowskie jest niezbędne do jak najdokładniejszego rozpoznania choroby marmuru, ponieważ pokazuje pełny obraz zmian we wszystkich kościach, w tym w kręgach.

Przeszczep szpiku kostnego

Przeszczep szpiku kostnego (transplantacja) obejmuje przeszczepienie (czyli wprowadzenie do organizmu chorego) komórek macierzystych, z których powstają nowe krwinki. Komórki macierzyste do przeszczepu pobierane są od dawcy.

Przeszczep szpiku kostnego to złożony zabieg, który przebiega w kilku etapach: etap przygotowawczy (chemioterapia i radioterapia), przeszczep szpiku kostnego, etap obniżenia odporności, etap przeszczepu szpiku oraz etap po przeszczepie szpiku kostnego. Na każdym z tych etapów mogą wystąpić różne komplikacje, dlatego cały proces przeszczepu odbywa się pod ścisłym nadzorem lekarzy i przy użyciu nowoczesnych leków..

Najbardziej niebezpiecznym powikłaniem przeszczepu szpiku kostnego jest reakcja „przeszczep przeciwko gospodarzowi”, w której układ odpornościowy zaczyna atakować własne komórki organizmu, postrzegając je jako obce. Rozwój tej reakcji znacząco pogarsza rokowania na przeżycie po przeszczepie komórek macierzystych, jednak pod warunkiem odpowiedniego leczenia tej reakcji istnieje szansa zahamowania walki układu odpornościowego z organizmem.

Prognoza przeżycia po przeszczepieniu szpiku kostnego zależy od wielu czynników: rodzaju choroby i jej przebiegu, wieku pacjenta, zgodności z dawcą, liczby przeszczepionych komórek macierzystych itp..

Co to jest dawstwo szpiku kostnego? Czym to się różni od oddawania krwi?

Niektóre poważne choroby leczy się przeszczepem szpiku kostnego (BMT). Potrzeba takiej operacji może powstać w leczeniu białaczki, innych chorób nowotworowych, anemii aplastycznej i niektórych chorób genetycznych. Dawstwo szpiku kostnego ma miejsce, gdy dana osoba dostarcza niewielką część szpiku kostnego do przeszczepu pacjentowi.

Szpik kostny jest półpłynną substancją występującą w ludzkich kościach, która odgrywa kluczową rolę w produkcji komórek krwi. Podczas pobierania materiału do przeszczepu dawcy wstrzykuje się lek znieczulający, specjalną igłą nakłuwa się kość miedniczną i do strzykawki pobiera odpowiednią część szpiku kostnego.

Stosowana jest również inna technika: do przeszczepu nie można pobrać szpiku kostnego od dawcy jako takiego, ale pobrać określone komórki (tak zwane hematopoetyczne komórki macierzyste), które są we krwi krążącej w naczyniach. W obu przypadkach organizm dawcy wraca do zdrowia w krótkim czasie po pobraniu materiału do przeszczepu. Nie szkodzi zdrowiu dawcy, powikłania są niezwykle rzadkie.

Dawcę szpiku wybiera się na podstawie tzw. Zgodności tkankowej z pacjentem. Oznacza to, że niektóre białka na powierzchni komórki (białka tworzące tak zwany kompleks HLA) powinny pokrywać się całkowicie lub prawie całkowicie u dawcy i pacjenta. W przeciwnym razie poważne komplikacje immunologiczne po przeszczepie są nieuniknione. Wręcz przeciwnie, zbieżność grupy krwi i czynnika Rh u dawcy i pacjenta nie jest konieczna. Przede wszystkim starają się wybrać dawcę szpiku spośród krewnych pacjenta - ponieważ zgodność jest określana genetycznie, prawdopodobieństwo znalezienia zgodnego dawcy jest największe wśród braci i sióstr pacjenta. Ale jeśli poszukiwania w rodzinie pacjenta nie prowadzą do sukcesu (niestety często się to zdarza), to trzeba poszukać dawcy niespokrewnionego.

Jak przebiega przeszczep szpiku kostnego??

Proces przeszczepu szpiku kostnego składa się z 5 etapów:

Etap przygotowawczy
Ten etap trwa z reguły 7-10 dni i zakłada przygotowanie organizmu biorcy do przeszczepu komórek macierzystych..
W fazie przygotowawczej przepisywane są wysokie dawki chemioterapii i / lub radioterapii w celu zniszczenia komórek nowotworowych i zmniejszenia ryzyka odrzucenia przeszczepionych komórek macierzystych.
Pacjenci zwykle dobrze znoszą fazę przygotowawczą, ale czasami konieczne jest leczenie wspomagające, aby zmniejszyć skutki uboczne chemioterapii i radioterapii. Zobacz także Jak się przeciwstawić skutkom ubocznym chemioterapii raka?

Etap przetwarzania i przeszczepiania szpiku kostnego
Na tym etapie komórki macierzyste są „przeszczepiane” przez cewnik wprowadzony do jednej z dużych żył. Sam zabieg z pozoru niewiele różni się od zwykłej transfuzji krwi i trwa zwykle około godziny. Komórki macierzyste wstrzyknięte do krwi trafiają następnie do szpiku kostnego, gdzie niezależnie osadzają się i zakorzeniają.
W celu zmniejszenia ryzyka wystąpienia alergii i wstrząsu anafilaktycznego podczas przeszczepu komórek macierzystych na krótko przed zabiegiem pacjentowi podaje się leki przeciwhistaminowe i przeciwzapalne..

Etap neutropenii (obniżona odporność)
Po przeszczepie komórki macierzyste nie zaczynają od razu „działać” i potrzebują więcej czasu, aby zakorzenić się w nowym organizmie. Okres, w którym twoje własne komórki macierzyste zostały już zniszczone, a nowe jeszcze się nie zakorzeniły, nazywamy etapem neutropenii. Etap neutropenii trwa średnio 2-4 tygodnie i jest dość niebezpiecznym okresem, w którym układ odpornościowy praktycznie nie działa.
Termin „neutropenia” oznacza, że ​​we krwi jest mniej białych krwinek, które są odpowiedzialne za zwalczanie infekcji. Spadek odporności na tym etapie prowadzi do tego, że organizm nie jest w stanie zwalczać chorób zakaźnych.
Aby zmniejszyć ryzyko powikłań infekcyjnych, na etapie neutropenii wymagana jest prawie całkowita izolacja od możliwych infekcji oraz profilaktyczne leczenie antybiotykami i lekami przeciwgrzybiczymi..
W tym okresie temperatura ciała może znacznie wzrosnąć. Ze względu na obniżenie odporności organizmu, istniejące infekcje mogą ulec zaostrzeniu i często na tym etapie aktywowany jest wirus opryszczki pospolitej, który powoduje wysypkę, półpasiec itp..

Etap przeszczepu szpiku kostnego
W tym okresie pojawiają się pierwsze oznaki poprawy stanu ogólnego: temperatura ciała stopniowo się normalizuje, zmniejszają się objawy chorób zakaźnych..
Na tym etapie cała uwaga lekarzy jest poświęcona zapobieganiu powikłaniom przeszczepu komórek macierzystych (patrz poniżej).

Etap po przeszczepie szpiku kostnego
Na tym etapie, który trwa od kilku miesięcy do kilku lat, następuje dalsza poprawa ogólnego samopoczucia, a także odbudowa układu odpornościowego. Osoba, która przeszła przeszczep szpiku kostnego jest nadal pod ścisłą kontrolą lekarską.
Nowy układ odpornościowy uzyskany podczas przeszczepu komórek macierzystych może być bezsilny wobec niektórych infekcji, dlatego rok po przeszczepie może być konieczne szczepienie przeciwko najgroźniejszym chorobom zakaźnym.

Choroba marmuru (osteopetroza)

Istnieje wiele rzadkich patologii, z których jedną jest osteopetroza (choroba marmuru, wrodzona osteoskleroza, zespół Albersa-Schönberga). Jest to ciężka choroba dziedziczna charakteryzująca się uszkodzeniem szkieletu i szpiku kostnego. Wzrasta gęstość kości, ale jednocześnie stają się one bardziej kruche, zaburza się funkcjonowanie układu krwiotwórczego.

Lekarze wyróżniają 2 postacie choroby: wczesną i późną. Wczesna osteopetroza występuje u niemowląt do 12 miesiąca życia, jest ciężka i często kończy się śmiercią. Postać późną obserwuje się u nastolatków, objawia się mniej wyraźnymi objawami i ma korzystne rokowanie. Leczenie patologii jest dość długie i trudne, ale wciąż istnieją szanse na wyleczenie.

Zrozumieć zabójczy marmur

Niewiele osób wie, czym jest osteopetroza. Jest to patologia genetyczna, w której dotknięte są kości rurkowe, miednica, czaszka i kręgosłup. Tkanka kostna staje się ciężka, gęsta z powodu nadmiaru minerałów, ale jednocześnie traci elastyczność. Podczas sekcji zwłok specjalistom trudno jest przepiłować kości, ale jednocześnie łatwo się łamią. Wtedy widać, że powierzchnia kości jest dość gładka, a jej wzór przypomina marmur. Ta patologia charakteryzuje się częstymi złamaniami, co tłumaczy się tym, że zbyt gęste i delikatne kości nie mogą utrzymać ciała.

W przypadku choroby marmuru kości rosną od wewnątrz, stopniowo wypełniając wewnętrzne ubytki. Grozi to zwężeniem kanałów szpiku kostnego, które ostatecznie ulegają całkowitemu przemieszczeniu. Następnie rozwija się niedokrwistość, dochodzi do powiększenia wątroby i śledziony (powiększenie wątroby, śledziony), możliwa jest deformacja szkieletu, wolniej wyrzynają się zęby, dochodzi do pogorszenia widzenia z powodu ucisku nerwu wzrokowego. Chore dzieci mają opóźnienia w rozwoju.

Warto wspomnieć, że po raz pierwszy patologię opisał lekarz z Niemiec Alberts-Schoenberg.

Rodzaje patologii

Lekarze wyróżniają 2 postacie choroby:

  • Złośliwa osteopetroza młodzieńcza. Patologię wykrywa się u noworodków do 12 miesięcy, ma ciężki przebieg, często kończy się śmiercią. Choroba objawia się dużą głową, szeroko rozstawionymi oczami, zezem, bladą skórą, niskim wzrostem. W takim przypadku nie można obejść się bez operacji przeszczepu szpiku kostnego, którą należy przeprowadzić przez 2-3 lata..
  • Osteopetroza autosomalna dominująca. Choroba występuje u nastolatków lub dorosłych, zwykle przypadkowo podczas prześwietlenia. To łagodniejsza, łagodniejsza forma patologii. Początkowo ma zatarty przebieg, jedynym objawem są częste złamania. Nieco później, jeśli nie jest leczone, mogą pojawić się powikłania w postaci głuchoty lub paraliżu nerwu twarzowego..

Jak widać, najbardziej niebezpieczna jest wczesna choroba marmuru, która wymaga szybkich radykalnych działań..

Przyczyny wrodzonej osteosklerozy

Prawdziwe przyczyny choroby genetycznej są nieznane. Lekarze sugerują, że rozwija się w wyniku mutacji w trzech genach odpowiedzialnych za tworzenie i wykorzystanie komórek kostnych, a także za niektóre stadia hematopoezy. Kości składają się z osteoblastów, które są niezbędne do ich tworzenia i mineralizacji oraz osteoklastów, które przyczyniają się do niszczenia przestarzałych składników tkanki kostnej. Uważa się, że kiedy jeden z genów mutuje, dochodzi do zakłócenia produkcji osteoklastów, uważa się, że jest to spowodowane niedoborem dehydratazy węglanowej (enzymu regulującego degradację kości).

Oznacza to, że patologia występuje z powodu zakłócenia równowagi między tworzeniem i niszczeniem kości. Powodem tego jest brak osteoklastów lub naruszenie ich funkcjonalności..

W rezultacie dochodzi do zagęszczenia i wzrostu tkanki kostnej, ponieważ stare komórki nie ulegają zniszczeniu. Kości stają się bardziej kruche, jamy śródkostne zastępowane są przez tkankę łączną. Następnie dochodzi do ucisku naczyń krwionośnych, nerwów, co grozi groźnymi powikłaniami (anemia, powiększenie węzłów chłonnych, powiększenie wątroby i śledziony itp.) I śmiercią.

Złośliwa postać choroby marmurkowatej u dzieci ma mechanizm dziedziczenia autosomalnego recesywnego. Oznacza to, że oboje rodzice mają zmutowane geny. Jest to typowe dla niektórych grup etnicznych.

Łagodna postać osteopetrozy jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że zmutowany gen jest przekazywany od jednego z rodziców. Ten typ patologii jest bardziej powszechny.

Manifestacje

Śmiertelny marmur ma następujące objawy:

  • Patologiczne złamania i inne schorzenia układu mięśniowo-szkieletowego.
  • Uszkodzenie układu krwiotwórczego.
  • Zaburzenia neurologiczne.
  • Osłabienie odporności.
  • Powiększona wątroba i śledziona.
  • Zaburzenia słuchu i wzroku.
  • Opóźnienie w rozwoju.

Przebieg osteopetrozy, niezależnie od postaci, jest dość ciężki. Choroba praktycznie zawsze powoduje komplikacje, które obniżają jakość życia i powodują niepełnosprawność pacjenta.

W wyniku nadprodukcji tkanki kostnej szpik kostny ulega przemieszczeniu, co prowadzi do patologicznych zmian we krwi. Następnie występuje niedobór wszystkich krwinek (erytrocytów, leukocytów, płytek krwi). Z tego powodu zwiększa się prawdopodobieństwo anemii (brak erytrocytów, hemoglobiny). Choroba objawia się bladością skóry, błonami śluzowymi, zwiększonym zmęczeniem, dusznością, zawrotami głowy, częstymi przeziębieniami, predyspozycją do omdlenia.

Osłabienie odporności wiąże się również z przemieszczeniem szpiku kostnego, w którym wytwarzane są leukocyty (komórki odpornościowe). Dlatego pacjent z chorobą marmuru często cierpi na infekcje (zapalenie oskrzeli, płuc itp.). U niektórych pacjentów dochodzi do zatrucia krwi.

Funkcje szpiku kostnego, który jest odpowiedzialny za tworzenie krwi, przejmuje wątroba i śledziona. Z powodu nadmiernego obciążenia zwiększają się, czasami zajmują większość przestrzeni brzusznej.

Charakterystycznym objawem osteopetrozy są patologiczne złamania. Występują przy minimalnym wpływie fizycznym. W takim przypadku potężne kości (często kość udowa) są uszkodzone. Wówczas wzrasta ryzyko groźnych chorób, takich jak choroba zwyrodnieniowa stawów (stopniowe niszczenie chrząstki stawowej), zapalenie kości i szpiku (infekcja kości).

Ponadto czaszka, kończyny (nogi w kształcie litery O) i kręgosłup pacjenta mogą ulec deformacji. Prowadzi to do szybkiego zmęczenia, bólu podczas ruchu. Zęby późno ząbkują u dzieci, są dotknięte próchnicą.

W wyniku ucisku nerwu wzrokowego przez tkankę kostną widzenie jest upośledzone. Objawia się to pogrubieniem oczodołów (jam kostnych, które chronią oko), oczopląsem (mimowolne oscylacyjne ruchy oczu), zaburzeniem konwergencji (zmniejszona zdolność oczu do zwrócenia się ku sobie), zezem, wytrzeszczem (nieprawidłowym wysunięciem oczu). Możliwa jest całkowita ślepota. Uciskane są również nerwy słuchowe, co powoduje utratę słuchu, aż do głuchoty.

Dzieci z zespołem Albersa-Schönberga mają opóźnienia w rozwoju fizycznym i umysłowym. Później uczą się chodzić, na skutek deformacji czaszki rozwija się „opuchlizna głowy” objawiająca się konwulsjami. Z powodu upośledzenia słuchu i wzroku dochodzi do spowolnienia mowy i rozwoju psycho-emocjonalnego.

W przypadku łagodnej choroby marmuru powyższe objawy są nieobecne. Patologię można podejrzewać tylko w przypadku częstych złamań..

Środki diagnostyczne

Terminowa diagnoza może uratować pacjenta przed wieloma komplikacjami..

Jeśli podejrzewasz patologię, powinieneś skontaktować się z ortopedą. Najpierw lekarz zbiera wywiad, pyta o objawy, przypadki osteopetrozy u bliskich krewnych.

Kompleksowa diagnostyka składa się z następujących metod:

  • Kliniczne badanie krwi może wykazać brak hemoglobiny, co wskazuje na anemię.
  • Biochemia krwi wykryje brak fosforu, wapnia, co wskazuje na zniszczenie tkanki kostnej.
  • Zdjęcia rentgenowskie pomogą zauważyć patologiczne zmiany w kościach, zwężenie lub brak kanału kostnego.
  • CT i MRI służą do badania tkanki kostnej warstwa po warstwie, pomagając określić stopień uszkodzenia.

Kompleksową diagnostykę prenatalną można przeprowadzić już w 8 tygodniu ciąży w celu ustalenia, czy przyszłe dziecko jest podatne na osteopetrozę, czy nie.

Odniesienie. Nadmierne stwardnienie obserwuje się również w zapaleniu kości i szpiku, krzywicy, chorobie Hodzhikina (guz rozwijający się z tkanki limfatycznej), przerzutach raka osteosklerotycznego. Dlatego ważne jest, aby odróżnić chorobę marmuru od powyższych patologii..

Metody leczenia

Obróbka „śmiercionośnego marmuru” to niezwykle złożony proces. Wcześniej lekarze walczyli tylko z objawami za pomocą leków na bazie żelaza, transfuzji krwi (transfuzji krwi), witamin, glukokortykoidów. W rezultacie pacjent nadal spodziewał się kalectwa i śmierci..

Współczesna medycyna pozwala nawet pozbyć się złośliwej postaci osteopetrozy, w której dzieci umierały w ciągu 2-3 lat. Wymaga to przeszczepu szpiku kostnego. To złożona procedura, która pomogła uratować życie wielu pacjentów..

Operacja będzie wymagać materiału biologicznego od bliskiego krewnego lub odpowiedniego dawcy. Jest to ważne, ponieważ istnieje ryzyko, że organizm dziecka odrzuci szpik kostny. Jeśli interwencja chirurgiczna zakończyła się sukcesem, rozwój patologii ustaje. Jednak przeszczep nie pomoże wyeliminować komplikacji, które już się rozwinęły..

Uzupełnieniem leczenia pomogą następujące leki:

  • Kalcytriol na bazie witaminy D stymuluje resorpcję kości (niszczenie tkanki kostnej przez osteoklasty), hamuje dalszy wzrost kości.
  • Interferon Y aktywuje pracę leukocytów, wzmacnia układ odpornościowy, zmniejsza objętość kości gąbczastych, normalizuje poziom hemoglobiny i płytek krwi. Zaleca się łączenie interferonu z kalcytoninami.
  • Erytropoetyna jest przepisywana na niedokrwistość.
  • Glikokortykosteroidy zapobiegają twardnieniu kości, anemii.
  • Kalcytonina (hormon tarczycy) stosowana jest w dużych dawkach, pomaga poprawić stan pacjenta.

Aby wzmocnić tkankę nerwowo-mięśniową, poprawić ogólny stan pacjenta, zaleca się uzupełnienie kompleksu o fizjoterapię, dietę, badania okresowe u ortopedy, terapię ruchową, masaż, leczenie uzdrowiskowe.

Złamania patologiczne leczone są repozycjonowaniem (dopasowywaniem fragmentów kości), nakładaniem gipsu, trakcją szkieletową (stopniowe zmniejszanie odłamów za pomocą obciążników i specjalnych przyrządów). W przypadku złamania biodra w okolicy szyi wykonywana jest endoprotetyka (wymiana stawu biodrowego na protezę). Przy wyraźnej skrzywieniu nóg zalecana jest osteotomia, która pozwala wyeliminować deformację. Jeśli u pacjenta zdiagnozowano zapalenie kości i szpiku, przepisuje się mu antybiotyki, unieruchomienie, detoksykację organizmu, wzmocnienie układu odpornościowego, otwarcie i drenowanie ropni.

Styl życia osteopetrozy

W przypadku choroby marmuru zaleca się regularne wykonywanie ćwiczeń terapeutycznych. Kompleks jest opracowywany indywidualnie dla każdego pacjenta, biorąc pod uwagę ciężkość choroby, wiek, stan ogólny. Terapia ruchowa pomoże wzmocnić układ mięśniowo-szkieletowy, złagodzić stres z dotkniętych obszarów.

Masaż i pływanie są stosowane jako terapia wspomagająca.

Pacjent musi przestrzegać diety. Zaleca się uzupełnienie diety w świeże warzywa, owoce, sfermentowane produkty mleczne (twarożek, twaróg, mleko), źródła białka. Wszystkie produkty muszą być naturalne. W przypadku powiększenia wątroby i śledziony należy zmniejszyć ilość tłuszczu w menu. Ważne jest, aby kontrolować wagę, aby nie wywoływać patologicznych złamań..

Dodatkowo zaleca się wykonanie kuracji uzdrowiskowej, która wpłynie na poprawę ogólnego stanu..

Pacjenci powinni częściej odpoczywać, nadmierna aktywność fizyczna jest przeciwwskazana. Zalecane piesze wycieczki.

Aby pacjent czuł się komfortowo, w domu powinna znajdować się wanna z niskimi krawędziami, krzesła z wysokimi oparciami, aby kręgosłup nie nadwyrężał, zaleca się zamontowanie w samochodzie specjalnego regulowanego siedziska. Warto też kupić buty ortopedyczne.

Zagrożenie

Ze względu na zwiększoną kruchość kości pacjent często ma złamania przy minimalnej ekspozycji. Najczęściej dochodzi do uszkodzenia mocnych kości udowych.

Lekarze identyfikują inne konsekwencje „śmiercionośnej kulki”:

  • Powolny rozwój szczęki, przedłużone ząbkowanie, próchnica, infekcje jamy ustnej.
  • Krople mózgu, podwyższone ciśnienie krwi, ślepota, głuchota, porażenie twarzy, oczopląs.
  • Częste choroby zakaźne, takie jak zapalenie płuc, zapalenie pęcherza, posocznica.
  • Niedokrwistość.
  • Predyspozycje do krwawień.
  • Deformacja różnych części szkieletu (czaszka, kręgosłup, kończyny).
  • Hepatosplenomegalia.
  • Opuchnięte węzły chłonne.
  • Opóźnienie w rozwoju fizycznym i umysłowym.

W przypadku braku odpowiedniej terapii zwiększa się ryzyko kalectwa i śmierci.

Najważniejsze

Jak widać, „śmiertelny marmur” to rzadka i bardzo niebezpieczna choroba, która grozi śmiercią. Najcięższy przebieg ma wczesną postać patologii, którą wykrywa się u noworodków. Dzięki szybkiej diagnozie zwiększają się szanse na wyzdrowienie. Aby jednak uratować dziecko, należy wykonać przeszczep kości, najlepiej w ciągu 6 miesięcy po urodzeniu. W przypadku braku odpowiedniej terapii dzieci umierają z powodu powikłań po 2–3 latach. Późna postać osteopetrozy ma zatarty przebieg i jest wykrywana przypadkowo u dorosłych pacjentów podczas prześwietlenia rentgenowskiego.

Osteopetroza (choroba marmuru)

Choroba marmuru (osteopetroza) jest rzadką patologią dziedziczną, która objawia się równomiernym zagęszczeniem i kruchością tkanki kostnej, zaburzeniem procesu hematopoetycznego w szpiku kostnym. Nazywa się to również chorobą Albersa Schönberga, który opisał ją po raz pierwszy w 1904 roku.

Co to jest

Diagnozę „osteopetrozy” stawia się bardzo rzadko, w około jednym przypadku na 300 tys. Jednak w niektórych regionach Rosji choroba jest wykrywana znacznie częściej. W szczególności w Czuwaszii wskaźnik ten wynosi 1 na 3500 osób, aw Republice Mari Eł - 1 na 14000. Ta różnica w występowaniu wynika ze stanu zdrowia rdzennej ludności..

Choroba marmuru jest nazywana chorobą, ponieważ kości pacjenta w nacięciu wyglądają jak gładki marmur, podczas gdy zdrowa kość przypomina porowatą gąbkę. Dzięki tej strukturze tkanka kostna staje się zbyt mocna i jednocześnie krucha: bardzo trudno ją zobaczyć, ale można ją łatwo rozłupać.

Zmiany osteosklerotyczne rozwijają się głównie za sprawą endokostium - cienkiej warstwy tkanki łącznej wyściełającej wewnętrzną powierzchnię kości i tworzącej kanał szpikowy. Na niektórych obszarach możliwy jest wzrost okostnej - okostnej, która tworzy segmenty tkanki gąbczastej na powierzchni kości: normalnie powinna być gęsta substancja kostna.

Kanały szpikowe długich rurkowatych kości zwężają się lub całkowicie znikają, zastępując je całkowicie gęstą masą. Najbardziej wyraźne zmiany patologiczne są widoczne w strefach wzrostu, szczególnie w górnej części kości piszczelowej i kości ramiennej, a także w podudzie i okolicy nadgarstka - obszary te dosłownie „nadymają się” i przybierają kształt cebulki.

Gąbczasta tkanka kości płaskich - czaszka, łopatki, kręgi, obojczyki - zamienia się w gęstą substancję kostną, co może prowadzić do wzrostu i deformacji głowy. Ze względu na zwężenie otworów, przez które wychodzą nerwy wzrokowe i słuchowe, możliwe jest postępujące pogorszenie funkcji wzrokowo-słuchowych.

Warstwa korowa kości czaszki może być nierównomiernie odbudowana i tworzyć szorstkość na wewnętrznej powierzchni kości. To czasami wywołuje krwotoki w przestrzeni nadtwardówkowej między czaszką a oponą twardą. W niektórych przypadkach krew może gromadzić się w obszarze między pajęczynówką a oponą twardą (krwotok podtwardówkowy).

W przypadku choroby marmurkowej zwiększa się waga i zaburzona jest struktura substancji kostnej. Komórki kostne są rozmieszczone losowo i tworzą typowe struktury warstwowe o opływowym kształcie, które znajdują się w obszarach wzrostu enchondralnego.

Kiedy takich struktur jest wiele, kość traci swoją naturalną wytrzymałość i nie może już wytrzymać zwykłych obciążeń..

Osteopetroza (choroba marmuru)

Informacje ogólne

Osteopetroza jest dziedziczną chorobą genetyczną, która objawia się rozproszonym zagęszczeniem kości całego szkieletu, ich zwiększoną kruchością i zmniejszoną hematopoezą szpiku kostnego. Ta rzadka patologia została po raz pierwszy opisana przez niemieckiego chirurga Ernesta Albersa-Schoenberga na początku XX wieku; nazywana jest również chorobą Albersa-Schönberga lub wrodzoną rodzinną osteosklerozą. W klasyfikacji chorób kod jest przypisany zgodnie z MKB-10 - Q78.2.

Choroba występuje rzadko, gdyż występuje u jednej osoby na 20 tys. Osób.

Patogeneza

Podstawą prawidłowego rozwoju tkanki kostnej jest równowaga pomiędzy tworzeniem się osteoblastów tkanki kostnej a resorpcją w osteoklastach. Osteoklasty z natury są makrofagami kostnymi z wieloma lizosomami w swojej strukturze, po uwolnieniu uwalniane są enzymy hydrolityczne, które powodują resorpcję samej kości lub zwapniałej chrząstki. Rolą osteoblastów jest tworzenie i mineralizacja nowej tkanki kostnej, a osteoklasty - niszczenie starej.

W osteopetrozie, niezależnie od liczby osteoklastów (ich wzrostu, spadku, a nawet normy), ich funkcja jest upośledzona, a ilość enzymu anhydrazy węglanowej jest niewystarczająca. Mechanizm rozwoju osteopetrozy nie jest w pełni poznany, ale niedobór enzymów powoduje naruszenie pompy protonowej w osteoklastach, aw konsekwencji procesy resorpcji i kwaśne środowisko jest wymagane do przejścia do mikrokrążenia hydroksyapatytów wapnia. Na tle tych zaburzeń wspomagane są procesy tworzenia się kości, ich zagęszczenia (osteoskleroza), a następnie powstawania nadmiaru (hiperostoza). Kostnienie śródkostne i ścięgna występuje z nadmiernym tworzeniem się stwardniałych tkanek.

Funkcje i makroobrazy osteoblastów i osteoklastów

Tej mezenchymalnej dysplazji szkieletu towarzyszy zwiększone tworzenie się zwartej substancji, przemiana gąbczastej substancji w stałą białą masę przypominającą marmur. W efekcie wzrasta zdolność do zatrzymywania dużej ilości soli, co prowadzi do głębokich zaburzeń w wymianie fosforu i wapnia.

Śmiertelna choroba marmuru - osteopetroza

Diagnoza śmiercionośnego marmuru brzmi jak wyrok, ponieważ rozrost struktur kostnych prowadzi do przemieszczenia szpiku kostnego, który jest odpowiedzialny za hematopoezę. Komórki krwi są stale odnawiane, a do uwolnienia dojrzałych funkcjonalnych leukocytów, erytrocytów itp. Do krwiobiegu konieczne jest pełne wykonywanie funkcji hematopoetycznych. Często w przypadku osteopetrozy występują ogniska hematopoezy pozamózgowej, na przykład w śledzionie. Ponieważ patologia rozwija się powoli, są one sposobem na wyrównanie niedokrwistości, ale w pewnym momencie organizm nie może sobie poradzić i pojawia się krytyczna anemia, obniżona odporność, zakażenie infekcjami, rozwój zapalenia płuc i przedwczesna śmierć..

Od razu widać, osteopetroza "śmiertelna kulka", że jest to patologia kości: częste złamania, deformacje, zahamowanie wzrostu, bóle nóg i krzyża. Chore dzieci mają zauważalne zmiany na twarzy - kości policzkowe są szersze, oczy szeroko rozstawione, nos przygnębiony, usta pełne.

Osteopetroza u dziecka

Klasyfikacja

Istnieje kilka postaci choroby, w zależności od nasilenia obrazu i cech dziedziczenia:

  • Złośliwa postać wczesna dziecięca (autosomalna recesywna) jest typowa dla nosicieli wieku dziecięcego, rozwija się wewnątrzmacicznie, najczęściej prowadzi do śmierci.
  • Autosomalna dominująca późna łagodna postać z pogrubieniem kości sklepienia czaszki.
  • Klasyczna patologia opisana przez Albersa-Schoenberga, powodująca znaczne deformacje kręgosłupa i zmiany kości w miednicy. Występuje chaotyczna akumulacja struktur kostnych, przestrzeń szpiku kostnego wypełniona jest warstwowymi konglomeratami lub blaszkowatymi tkankami kostnymi o łukowatym charakterze zrostów.

Powody

Etiologia choroby Albersa-Schönberga nie jest jasna. Choroba jest dziedziczna i jest wynikiem mutacji co najmniej dziesięciu genów. Często problem przyrostu masy kostnej ma charakter rodzinny.

Jedną z teorii dotyczących rozwoju zespołu marmurkowej kości jest nieprawidłowe działanie tarczycy i metabolizmu wapnia..

Objawy

Pierwsze objawy pojawiają się w młodym wieku, u dzieci występują:

  • bezprzyczynowy ból kończyn;
  • migrena;
  • późne pierwsze kroki i pierwsze zęby;
  • bladość;
  • zawroty głowy i skłonność do omdleń;
  • osłabiona odporność;
  • osłabiony lub utracony wzrok, słuch;
  • zwiększone zmęczenie podczas chodzenia;
  • karłowatość;
  • wizualnie zauważalne deformacje szkieletu i czaszki bez odchyleń w rozwoju fizycznym.

Choroba ta nazywana jest również „marmurem”, ponieważ wraz ze wzrostem ilości tkanki kostnej, jej wapiennością, zwiększa się kruchość kości i utrata elastyczności. Pacjenci są obarczeni dużym ryzykiem patologicznych złamań, najczęściej kości biodrowych. Kruchość jest głównym objawem choroby u dorosłych. Ze względu na zachowanie okostnej ich fuzja następuje zwykle na czas, ale jeśli endokostna nie bierze udziału w procesach osteogenezy, a kanał szpiku kostnego ulega stwardnieniu, można go spowolnić. W miejscach złamań tworzą się modzele i może rozwinąć się zapalenie kości i szpiku, które często powoduje posocznicę..

Nadmiar tkanki kostnej i dysplazja hiperostotyczna prowadzą do:

  • deformacje kości czaszki, klatki piersiowej, zaburzenia tułowia kręgosłupa;
  • ucisk nerwów, aw rezultacie niedowład obwodowy, paraliż, a nawet ślepota;
  • powolny rozwój niedokrwistości hipoplastycznej i skazy krwotocznej.

Analizy i diagnostyka

Procesy osteosklerozy można zaobserwować również w innych patologiach, dlatego konieczna jest diagnostyka różnicowa z hiperwitaminozą D, niedoczynnością przytarczyc, chorobą Pageta, meloreostozą, limfogranulomatozą i przerzutami.

Do diagnozy konieczne jest przeprowadzenie badań rentgenowskich, które ujawniają ostre zagęszczenie wszystkich kości układu mięśniowo-szkieletowego - podstawy czaszki, kości rurkowych, żeber, kręgosłupa. Wyraża się w postaci całkowitego zmętnienia dla promieni rentgenowskich, braku zatok czołowych i innych jam powietrznych, kanału szpikowego i izolowanej warstwy korowej. Na zdjęciu rentgenowskim kości rurkowych może występować oświecenie poprzeczne, przypominające marmurowy wzór. Przy niezmienionym kształcie zewnętrznym kości mogą mieć zgrubienia i zaokrąglenia na końcach nasad nasadowych oraz zgrubienie buloidowe kości przynasadowych.

Zdjęcie rentgenowskie marmurowych kości

Badania krwi ujawniają zwiększoną liczbę leukocytów i obecność normoblastów (niedojrzałe formy krwinek), hipokalcemię. Aby zbadać dynamikę choroby, monitoruje się zmiany gęstości kości (densiometria).

Leczenie

Leczenie osteopetrozy ma na celu przede wszystkim zapobieganie i eliminowanie powikłań spowodowanych procesami twardnienia kości. Pod dynamicznym nadzorem ortopedy pacjentowi przydzielane są:

  • terapia kortykosteroidami;
  • hormony stymulujące tarczycę;
  • γ-interferon;
  • preparaty erytropoetyny;
  • Suplementacja witaminy D..

Aby poprawić stan ambulatoryjnie, starają się wzmocnić układ nerwowo-mięśniowy i przywrócić formułę krwi. Zaleca się gimnastykę leczniczą, pływanie, regularne masaże.

Choroba marmurkowa osteopetrozy

Osteopetroza, czyli choroba marmuru, została po raz pierwszy opisana przez Albersa-Schönberga w 1904 r. Tę rzadką chorobę i do dnia dzisiejszego w literaturze istnieje około 500 doniesień (Montuori i in.), Z czego około dziesięciu w naszym kraju. Osteopetroza charakteryzuje się ogólną dysplazją kości, ich wyraźnym zagęszczeniem i ekstremalną łamliwością, aw postaci złośliwej chorobie towarzyszy zaburzenie hematopoezy.

Ponieważ choroba jest dziedziczna, wadliwość istnieje już od momentu zapłodnienia (zygoty) i zaczyna się objawiać jednocześnie z rozwojem zarodka i płodu. Pewne ciężkie postacie zidentyfikowano za pomocą prześwietlenia rentgenowskiego na etapie wewnątrzmacicznym (Farinaux i wsp.), W przeciwieństwie do innych stwierdzonych tylko na podstawie starości (Gorton opisał przypadek zidentyfikowany w wieku 72 lat). Choroba dotyka w przybliżeniu w równym stopniu osoby obu płci..

Na poparcie stwierdzenia o dziedzicznym charakterze choroby podano liczne dowody. I tak Nagparr zgłosił 6 przypadków osteopetrozy w jednej rodzinie, Mac Peak - około 8 przypadków w ciągu 3 pokoleń, a Bonomini - około 17 przypadków w rodzinie liczącej 31 członków w 3 pokoleniach, w tym 7 mężczyzn i 10 kobiet. (Debre, Fanconi, Farrinaux, Rusescu, Vylku i wsp.).

Interesujące problemy pojawiają się w związku z genetycznym przenoszeniem choroby. Dziedziczny charakter osteopetrozy został po raz pierwszy udowodniony przez Clairmonta i Schiuza w 1924 r. I od tego czasu powstało wiele list genealogicznych, ale nie udało się jeszcze wypracować ogólnie przyjętej opinii na temat sposobu (dominującego lub recesywnego) przenoszenia zaostrzeń (Montuori).

Symptomatologia osteopetrozy - choroba marmuru. Choroba objawia się wcześniej, tym bardziej istotne są zaburzenia genetyczne. W postaci złośliwej, gdy wzrost masy ciała i rozwój psychomotoryczny, zmiany hematologiczne pojawiają się również we wczesnych stadiach (w pierwszych tygodniach lub miesiącach życia), możliwa jest wczesna dokładna diagnoza, natomiast w łagodnej chorobie rozpoznanie jest wyjaśniane w późniejszym terminie, zwykle u starszych dzieci młodzież, dorośli, a nawet starość. Często diagnozę stawia się przy złamaniu kości, gdy badanie rentgenowskie ujawnia obecność charakterystycznej kondensacji (Bernard).

W szczytowym okresie semiologii klinicznej przeważają dwie grupy objawów przedmiotowych i podmiotowych, z których część dotyczy kości, a część krwi. Przesunięcia kości można odnotować jako niezależne zjawisko, podczas gdy zmianom hematologicznym stale towarzyszy pierwsze.

A. Postać kostna osteopetrozy - choroba marmuru. W badaniu makroskopowym szkielet wydaje się składać z części wyrzeźbionych w marmurze (Byrzu, Fore, Fazekash i in., Radulescu, Schinz i in.). Badanie rentgenowskie uważane jest za podstawowe. Wygląd szkieletu jest charakterystyczny, ale zmienia się wraz z wiekiem i ciężkością choroby. Lokalizacja jest symetryczna, jednak rozmieszczenie w poszczególnych segmentach kości jest nierównomierne. W kolejności malejącej częstości zmian zlokalizowane są najczęściej w miednicy, kręgosłupie, długich kościach rurkowych (w szczególności w żyznych okolicach przynasadowo-nasadowych), następnie w czaszce, małych kościach (nadgarstek, śródstopie itp.).

Początkowa zmiana kości wydaje się być innym typem zagęszczenia, od zgrubienia warstwy korowej do ciemnienia, pogrubienia, a nawet dekonfiguracji kości, co jest znane jako „kość słoniowa” lub „marmurowa kość”. Ten aspekt jest wynikiem pogrubienia warstwy korowej spowodowanej warstwą gąbczastą i kanałem szpikowym, jednak zanika w postaci zaawansowanej choroby. W zasadzie normalna budowa kości zachowana jest częściowo lub całkowicie w kościach obwodowych rąk i nóg, mostku, obojczyku itp. Zaburzenie procesu resorpcji w strefie przynasadowej powoduje charakterystyczną dekonfigurację w postaci „gałki” lub „kija”.

Innym szczególnym aspektem jest układ lamelarny, prążkowany, w którym przezroczyste i przyciemnione paski występują naprzemiennie w kości biodrowej, w dalszej trzeciej części kości udowej oraz w bliższej trzeciej części kości piszczelowej (wygląd zebry lub stosu płytek). Lokalizacja czaszki powoduje pogrubienie sklepienia czaszki i ciemnienie jego podstawy, gdzie nie widać zatoki klinowej i pneumatyzacji wyrostka sutkowatego. Wyrostki klinowe są przerośnięte, otwory optyczne zwężone. Pod kątem przednio-tylnym, czaszka przyjmuje wygląd „maski karnawałowej”.

Na planie rentgenowskim trzon kręgu odzwierciedla dwa następujące aspekty: kręgi „w diabolo” oraz z dwoma zaciemnionymi paskami przylegającymi do dysku (kręgi w postaci „zwoju”).

Oprócz zauważonych zmian często obserwuje się wielokrotne złamania poprzeczne kości długich, które wskazują na nadmierną kruchość kości marmurowych (w pierwszym przypadku opublikowanym przez Albersa-Schönberga było 18 złamań) i dekonfigurację osi lub konturów w związku z tworzeniem się niezmodyfikowanego kalusa.

Kiedy są zdekonfigurowane, kości naciskają na sąsiednie narządy, nerwy i naczynia, co jest przyczyną rozwoju wytrzeszczu; w ciężkich przypadkach obserwuje się ślepotę, utratę słuchu, różnego rodzaju niedowłady.

Pod mikroskopem ujawniają się istotne zmiany, z których główne zachodzą na poziomie okostnej, zarówno w trzonie, jak iw szczególności w strefach wzrostu wewnątrzkostnego. To tutaj powstają endosy osteopetrozy, dążące do wypełnienia całej jamy szpiku kostnego. Dystrofia dotyczy głównie procesu hiperplazji oraz w znacznie mniejszym stopniu mineralizacji. Struktura kości wydaje się być niejasna („mozaicyzm osteoidów”); osłabia to siłę kości ze względu na pojawienie się nowych trajektorii, które pozbawiają kości normalnej odporności na stres związany z procesem aktywności organizmu lub pochodzący ze środowiska zewnętrznego.

To wyjaśnia skłonność do samoistnych złamań, a utrata elastyczności przyczynia się do złamań poprzecznych. Wśród komórek tworzących tkankę kostną są osteocyty (dla struktury), osteoblasty (dla osteogenezy) i osteoklasty (dla odbudowy kości), te ostatnie są najwyraźniej odpowiedzialne za rozwój procesu chorobowego i pomimo tego, że nie zawsze występują w zmniejszonej ilości, tak obserwuje się w nich nie mniej ważne zaburzenia czynnościowe, które mają określone znaczenie w procesie resorpcji kości.

B. Hematopoetyczna postać osteopetrozy - choroba marmuru. W przeciwieństwie do przesunięć w kościach naruszenie hematopoezy nie jest zjawiskiem obowiązkowym we wszystkich przypadkach, ale stanowi najdokładniejsze kryterium złośliwości choroby. Zmiany w obrazie krwi nie są równoległe do stopnia rozmieszczenia przesunięć w kościach.

Naruszenie hematopoezy zależy nie tylko od redukcji aktywnych przestrzeni szpiku kostnego, ale także od innych elementów, być może o charakterze genetycznym, niezależnych od objętości danej przestrzeni szpiku kostnego. Z drugiej strony wyjaśnienie, zgodnie z którym metaplazja szpikowa jest rzekomo wynikiem procesu „tłumienia” hematopoezy, jest przenoszone na terytoria, które kiedyś (wewnątrzmacicznie) pełniły funkcję krwiotwórczą, jest uważane za zbyt uproszczone i jest obalane przez wielu autorów (Hittmair).

Obrazowi klinicznemu tych postaci osteopetrozy - choroby marmurkowatej towarzyszą zwykle zmiany somatyczne o większym lub mniejszym znaczeniu, które jednak. w niektórych przypadkach wydają się być bardzo ciężkie (upośledzony rozwój masy ciała, opóźniony rozwój psychomotoryczny). Niemal zawsze u takich pacjentów dochodzi do przejawów procesów metaplazji szpikowej (splenomegalia, czasami kolosalna, hepato- i adenomegalia są notowane częściej niż w osteomyelosklerozie).

Obraz krwi jest pod wpływem hiporegeneracyjnej panmyelozy, co wyraźnie przejawia się w erytropoezie (w odpowiedzi na osteomyelosklerozę, w której zmiana dotyczy głównie serii granulocytów).

Zasadniczo mielogramu nie stosuje się u osób dorosłych ze względu na nadmierną twardość kości, natomiast próba pokonania oporu może skutkować złamaniem.

Niektórzy autorzy przywiązują szczególną wagę do wzrostu poziomów enzymów w surowicy, takich jak kwaśna fosfataza, dehydrogenaza mlekowa i aldolaza, których podwyższony poziom stwierdzono również u niektórych członków rodziny z tym pogorszeniem. W przeciwieństwie do wady czającej się w ich ciałach, nie wykazywały żadnych klinicznych objawów choroby. Takie przypadki nazywane są „formami pośrednimi”.

Terapia jest objawowa ze względu na wrodzony charakter choroby. Pacjenci powinni unikać wszelkich urazów, które mogą spowodować złamanie kości.

Co to jest choroba marmuru i jak jest niebezpieczna?

Choroba marmuru jest rzadką wrodzoną patologią. Do tej pory szczegółowo opisano nieco ponad 300 przypadków jego manifestacji. Choroba jest głównie dziedziczna. Jednak zdrowe dziecko może urodzić się chore dziecko..

  • 1. Opis choroby
  • 2. Jak wyglądają kości u pacjenta z osteopetrozą?
  • 3. Typ autosomalny recesywny
  • 4. Gatunki dominujące autosomalnie
  • 5. Oddzielenie podgatunków

Choroba została po raz pierwszy opisana w 1904 roku przez niemieckiego chirurga H.E. Albers-Schönbers. Dlatego nazywa się to zespołem Albersa-Schönberga. W literaturze pojawiają się również nazwy śmiercionośnego marmuru i osteopetrozy, czyli skamieniałości kości..

Choroba marmuru jest wynikiem mutacji trzech genów. Wada wrodzona powoduje nieprawidłowe działanie programu genetycznego tworzenia komórek kostnych osteoklastów i utrzymania ich prawidłowego funkcjonowania.

Osteoklasty to komórki niszczące tkankę kostną. Rozpuszczają minerały zawarte w kościach i usuwają kolagen, uwalniając określone enzymy i kwas solny. Wraz z innymi komórkami kostnymi - osteoblastami - osteoklasty kontrolują ilość tkanki kostnej. Osteoblasty tworzą nową tkankę, a osteoklasty niszczą stare.

Zmienione geny blokują białka, które wspierają normalne funkcje osteoklastów. Stan ten prowadzi do zatrzymania produkcji enzymów lub kwasu solnego przez osteoklasty. W niektórych przypadkach można zaobserwować zaprzestanie produkcji obu komponentów jednocześnie. Jednak częściej występuje brak kwasu solnego..

Jeśli normalne funkcjonowanie osteoklastów zostanie zakłócone, kostnienie szkieletu podczas wzrostu nie zachodzi prawidłowo. W tkance kostnej zatrzymuje się zbyt dużo soli i powstaje nadmierna ilość zbitej masy.

Jest to warstwa elementów kostnych blisko siebie rozmieszczonych. Ze względu na dużą gęstość substancja wzmacnia szkielet, ale ma dużą wagę. 80% masy ludzkiego szkieletu to masa zwartej substancji jego kości. Dlatego z tego elementu powstaje tylko zewnętrzna warstwa korowa. Wewnętrzna część kości składa się ze słabszej, ale lżejszej substancji gąbczastej.

Liczba osteoklastów u pacjentów z chorobą marmuru może być normalna, niewystarczająca lub nadmierna. Jednak bez względu na to, ile ich jest, nie działają one prawidłowo..

W rozwoju choroby rolę odgrywają odziedziczone zmiany w procesach metabolicznych wapnia i fosforu. Brak równowagi różnych rodzajów wapnia prowadzi do naruszenia składu mineralnego substancji kostnej.

Pacjenci z osteopetrozą mają 50% szans na posiadanie chorych dzieci.

Osteopetroza - co to za choroba

Rzadka choroba dziedziczna charakteryzująca się naruszeniem procesów odnowy tkanki kostnej nazywana jest osteopetrozą. Chorobę pogarsza rozwój poważnych powikłań (niedokrwistość z niedoboru żelaza, zapalenie kości i szpiku), które mogą być śmiertelne. Pacjenci cierpiący na tę patologię muszą stale monitorować swoje zdrowie, podejmować na czas działania medyczne i zapobiegawcze, monitorować morfologię krwi i konsultować się ze specjalistą ortopedą.

Przyczyny osteoporozy

Choroba marmuru lub osteopetroza to rzadka patologia układu mięśniowo-szkieletowego, której głównym objawem jest nadmierne tworzenie się kości. Inne nazwy choroby to dysplazja hiperostotyczna, wrodzona osteoskleroza, choroba Albesa-Schönberga, „śmiertelny marmur”. Stan ten staje się konsekwencją naruszenia funkcji hematopoezy w szpiku kostnym..

W zdrowym organizmie komórki, które tworzą tkankę kostną (osteoblasty) i ją niszczą (osteoklasty) wspólnie uczestniczą w procesie tworzenia kości. Są produkowane w wymaganych ilościach. Choroba marmuru występuje z powodu wzrostu lub spadku liczby osteoklastów i naruszenia ich funkcji, w wyniku czego obserwuje się zagęszczenie, zwiększoną kruchość kości, równowagę między zniszczeniem starej tkanki kostnej a tworzeniem się nowych.

Mechanizmy powstawania patologii nie są w pełni poznane. Naukowcy wykazali, że spadek resorpcji (procesu niszczenia) tkanki kostnej jest spowodowany brakiem enzymu anhydrazy węglanowej w osteoklastach. Jest to spowodowane zaburzeniami genetycznymi - zidentyfikowano trzy geny odpowiedzialne za tworzenie się tkanek krwiotwórczych i kostnych:

  • gen receptora witaminy D, VDR;
  • gen receptora kalcytoniny, CALCR;
  • gen kolagenu typu 1, COL1A1.

Procesy kostnienia są zaburzone, ponieważ intensywność tworzenia kości przez osteoblasty nie zmniejsza się, tkanki stają się gęstsze. Przyczyny mutacji genów nie zostały ujawnione, ale ujawniono dziedziczną predyspozycję do osteopetrozy. Choroba przenoszona jest autosomalnie recesywnie, średnio wykrywa się ją u 1 dziecka na 300 tys. Noworodków.

Lekarze dzielą osteopetrozę na dwie główne formy, w zależności od czasu pojawienia się klinicznych objawów patologii. Autosomalna recesywna choroba marmuru objawia się w większości przypadków w dzieciństwie. Charakteryzuje się złośliwym przebiegiem z ciężkimi objawami, rozwojem powikłań i ma złe rokowanie. Autosomalnie dominująca postać osteopetrozy jest odnotowywana w wieku dorosłym, przebiega łatwiej (często bezobjawowo), jest rozpoznawana na podstawie badania rentgenowskiego.

Objawy osteopetrozy

Większość zaburzeń charakterystycznych dla osteopetrozy wiąże się ze zmianami w strukturze tkanki kostnej, które można wykryć jedynie za pomocą laboratoryjnej diagnostyki radiologicznej (promieni rentgenowskich). Osobliwy obraz kliniczny choroby obserwuje się w dzieciństwie, z późną, autosomalną dominującą postacią, choroba marmurkowa przebiega bezobjawowo. Główne oznaki rozwoju osteopetrozy u dzieci to:

  • opóźnienia w ogólnym rozwoju fizycznym: niski wzrost, późne rozpoczęcie samodzielnego chodzenia, późne ząbkowanie, spowolnienie tempa ich wzrostu, wysoki stopień rozprzestrzeniania się próchnicy;
  • wizualne objawy wodogłowia (nagromadzenie płynu w układzie płynu mózgowo-rdzeniowego): deformacja czaszki, zmiany w jej kształcie i wielkości, szerokie kości policzkowe, głębokie i szeroko rozstawione oczy, grube usta;
  • wzrost wielkości narządów wewnętrznych (wątroba, śledziona), węzły chłonne;
  • ze względu na zwężenie światła kanałów kostnych, przez które przechodzą wiązki nerwów, możliwe jest zaciśnięcie nerwu wzrokowego lub słuchowego, co prowadzi do upośledzenia wzroku i słuchu, aż do głuchoty lub ślepoty;
  • paraliż mięśni twarzy;
  • niedokrwistość (niedobór żelaza) o różnym nasileniu;
  • blada skóra;
  • patologiczne złamania w okresie dojrzewania lub dojrzewania (dotyczy głównie kości udowych);
  • zwiększone zmęczenie podczas ćwiczeń (bieganie, chodzenie, ćwiczenia);
  • naruszenie produkcji erytrocytów (erytropoeza) i leukocytów (leukopoeza);
  • erytropenia (zmniejszenie liczby czerwonych krwinek);
  • ancytoza (wzrost liczby erytrocytów o różnych rozmiarach);
  • poikilocytoza (zmiana kształtu czerwonych krwinek).

Powikłania choroby marmuru

Głównym zagrożeniem w osteopetrozie są powikłania rozwijające się na tle jej głównych objawów. Przyczyny większości zgonów w chorobach marmuru to:

  • postępująca niedokrwistość i jej powikłania;
  • zapalenie kości i szpiku rozwijające się na tle patologicznych złamań i powiązanych infekcji bakteryjnych lub wirusowych.

Diagnostyka

Patologiczne złamania i ciężka niedokrwistość to główne objawy kliniczne choroby marmurkowej. Osteopetrozę rozpoznaje się za pomocą następujących laboratoryjnych metod diagnostycznych:

  • RTG (na zdjęciach gęste kości są reprezentowane przez ciemne plamy, kanały szpiku kostnego nie są widoczne);
  • MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego) i CT (tomografia komputerowa) są przepisywane w celu określenia stopnia uszkodzenia kości;
  • ogólne badanie krwi (w celu określenia stadium niedokrwistości);
  • biochemiczne badanie krwi (w celu wyjaśnienia zawartości jonów wapnia i fosforu; niski poziom tych pierwiastków wskazuje na niepowodzenia w procesach resorpcji kości);
  • biopsja kości (zgodnie ze wskazaniami wyjaśniającymi charakter choroby);
  • analiza genetyczna przeprowadzona wśród członków rodziny (niezbędna do wyjaśnienia diagnozy w trudnych przypadkach)

Radiografia pomaga odróżnić osteopetrozę od hiperwitaminozy D, choroby Pageta, meloreostozy, limfogranulomatozy i innych patologii, którym towarzyszy osteoskleroza (wzrost gęstości kości). Ze względu na specyficzne objawy RTG choroba została najpierw opisana i usystematyzowana. Choroba marmuru wpływa na kości czaszki i szkieletu:

  • miednicowy;
  • udowy;
  • piszczel;
  • kręgosłup;
  • żebra.

W zależności od strefy kostnienia na obrazach widoczne jest wyraźne zagęszczenie tkanki kostnej z łagodnym przebiegiem osteopetrozy - paskami zwartej struktury naprzemiennie z paskami gąbczastej substancji. Przy innej lokalizacji procesu patologicznego paski mają inną lokalizację:

  • staw kolanowy - poprzeczny;
  • kość ramienna - trójkątna:
  • skrzydła kości biodrowej, gałęzie kości łonowej i pośladkowej są łukowate;
  • w trzonie kręgowym - dwa charakterystyczne paski.

Charakterystyczną cechą choroby marmuru jest zachowanie kształtu kości przy zmianie ich struktury. W sklepieniu i podstawie czaszki odnotowuje się oznaki stwardnienia, z powodu hiperostozy grubość kości może się zwiększyć. Metafizy kości długich mogą być powiększone. Na rentgenogramie z osteopetrozą nie ma światła kanału kostnego (w miejscu normalnej lokalizacji szpiku kostnego).

Leczenie osteopetrozy

Aby wyjaśnić diagnozę i uzyskać porady dotyczące leczenia osteopetrozy, należy skontaktować się z ortopedą i genetykiem. Obowiązkowym etapem diagnozy jest badanie stanu układu kostnego przez radiologa. Po określeniu ciężkości uszkodzenia kości i ogólnego stanu organizmu opracowuje się schemat leczenia. Terapia ma na celu korygowanie struktur kości i mięśni, leczenie współistniejących patologii układu krwiotwórczego.

Głównym zadaniem przywracania funkcji układu mięśniowo-szkieletowego jest rozbudowa włókna nerwowo-mięśniowego, które służy ochronie tkanki kostnej przed uszkodzeniami mechanicznymi w osteopetrozie. Problem ten rozwiązuje się poprzez specjalny masaż, lecznicze kompleksy gimnastyczne, pływanie. Przestrzeganie diety odgrywa ważną rolę w kompleksowym, długotrwałym leczeniu - w diecie powinny dominować następujące produkty:

  • sałatki owocowe lub warzywne;
  • naturalne soki;
  • sfermentowane produkty mleczne, twarożek.

Choroba marmuru u dzieci jest szybka. Aby ustabilizować stan dziecka i zapobiec rozwojowi powikłań, lekarze zalecają regularne leczenie uzdrowiskowe. Nowoczesna terapia kliniczna nie może korygować procesów tworzenia kości, dlatego środki przepisane pacjentowi mają na celu złagodzenie jego obecnego stanu lub zapobieganie możliwym powikłaniom:

  • aby zapobiec patologicznym złamaniom i rozwojowi deformacji kości, pacjent musi być monitorowany przez chirurga ortopedę;
  • terapia patogenetyczna w celu zapobiegania anemii;
  • w dzieciństwie - terapia hormonalna z zastosowaniem kortykosteroidów, terapia witaminowa, kursy interferonów.

Najbardziej obiecującym sposobem leczenia osteopetrozy jest przeszczep szpiku kostnego. Można go przeprowadzić zarówno od dawcy do biorcy, jak i metodą autoimplantacji (szpik kostny pobierany jest od samego pacjenta z obszaru nieobjętego zmianami patologicznymi). Ta metoda nie jest szeroko stosowana ze względu na jej wysoki koszt i aprobatę kliniczną (testy). Transplantacja jest skuteczniejsza w przypadkach, gdy głównym powikłaniem choroby są zaburzenia hematopoezy w szpiku kostnym.

Prognoza

Odpowiednie leczenie w odpowiednim czasie i regularne zapobieganie powikłaniom zapewniają korzystne rokowanie w osteopetrozie. W przypadkach złośliwego przebiegu z wczesnym początkiem choroba marmuru u dzieci może być śmiertelna. Jej przyczyny to ostra narastająca niedokrwistość, posocznica w zapaleniu kości i szpiku, nieodwracalne rozległe uszkodzenie tkanki szpikowej.

Zapobieganie

Terminowe badania krwi i regularne kontrole u ortopedy to najważniejsze warunki utrzymania zdrowia w osteopetrozie. Środki zapobiegania chorobom mają na celu uniknięcie rozwoju poważnych powikłań. Można je warunkowo podzielić na dwie główne grupy;

  1. Przestrzeganie specjalnej diety, opracowanej z uwzględnieniem niedoboru żelaza i upośledzonego wchłaniania niektórych pierwiastków śladowych (wapń, fosfor).
  2. Realizacja specjalnych kompleksów terapii ruchowej (terapeutyczna kultura fizyczna) mających na celu wzmocnienie aparatu mięśniowego w celu zapobiegania patologicznym złamaniom.

Dieta pacjenta z osteopetrozą musi koniecznie zawierać pokarmy bogate w żelazo - czerwone mięso, produkty uboczne (wątroba, serce, płuca), zboża, rośliny strączkowe, zioła, orzechy - oraz pokarmy sprzyjające przyswajaniu tego pierwiastka (bogate w witaminę C). Pacjenci z niedokrwistością muszą spędzać więcej czasu na świeżym powietrzu, ponieważ podczas spacerów płuca są wzbogacane w tlen, co poprawia funkcję transportową hemoglobiny i ułatwia stan pacjenta..

Poważnym zagrożeniem dla pacjentów z chorobą marmuru są patologiczne złamania oraz procesy zakaźne i zapalne rozwijające się na ich tle (na przykład zapalenie kości i szpiku, w którym następuje stan zapalny szpiku kostnego i sąsiednich tkanek). W celu ich zapobiegania pacjentom z osteopetrozą pokazuje się regularne kursy masażu leczniczego i wychowania fizycznego, mające na celu wzmocnienie mięśni chroniących układ mięśniowo-szkieletowy..

Wideo

Znaleziono błąd w tekście?
Wybierz, naciśnij Ctrl + Enter, a my wszystko naprawimy!